Аменорея вторичная

Online-консультации врачей

Консультация эндоскописта

Консультация диетолога-нутрициониста

Консультация диагноста (лабораторная, радиологическая, клиническая диагностика)

Консультация кардиолога

Консультация ортопеда-травматолога

Консультация специалиста в области лечения стволовыми клетками

Консультация генетика

Консультация радиолога (диагностика МРТ, КТ)

Консультация семейного доктора

Консультация пульмонолога

Консультация общих вопросов

Консультация дерматолога

Консультация репродуктолога (диагностика и лечение бесплодия)

Консультация детского психолога

Консультация косметолога

Новости медицины

Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020

«Умная перчатка» возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020

Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020

Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020

Новости здравоохранения

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020

Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020

Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020

Общие сведения

Нейрообменно-эндокринный синдром проявляется вследствие воздействия нарушений гипоталамического характера. В последнее время специалисты говорят о прямом влиянии на развитие болезни генетической склонности. Кроме того, для этой патологии характерно проявление резистентности к инсулину. Как следствие, этот фактор, а также избыточный вес может стать причиной развития серьезных осложнений. Это гипертония, инсулинонезависимый сахарный диабет, атеросклероз, инсульт, инфаркт. Часто снижение веса является предпосылкой к значительному улучшению, а иногда – и к выздоровлению.

Поэтому наличие у женщины ожирения и резистентности к инсулину часто в медицине определяется как отдельный метаболический синдром. Это название иногда также применяется в медицине, но следует учесть, что диагностика и обследование больных в данном случае не ограничивается только целью уменьшить массу тела

Женщинам, у которых диагностируется нейрообменно-эндокринный синдром, важно восстановить полноценную репродуктивную функцию организма, а также провести эффективную терапию гиперандрогении

Последствия гипоталамического синдрома

Наиболее яркими последствиями гипоталамического синдрома могут быть:

нарушение формулы сна, гипертоническая болезнь, нарушение потоотделения, стойкое нарушение терорегуляции, эндокринные расстройства, психогении (психоэмоциональные расстройства), устойчивые невротические состояния, глубокие неврозы вплоть до развития расстройств по типу посттраматических стрессовых. Гипоталамическая область регулирует цикличность месячных и участвует в репродуктивной функции женщины; дисфункция гипоталамуса сопровождаться стойким нарушением месячных и может вызывать бесплодие.

 Руководитель Украинского института Неврологиии Мышечно-скелетной медицины,доктор медицинских наук В.В.Гонгальски

Обследование и диагноз

К диагностическим методам определения синдрома можно отнести очень много различных вариаций, так как симптоматика затрагивает большую часть систем организма.

Для продуктивного диагностирования синдрома используют:

1. Магнито-резонансная томография гипофиза или же всего мозга.
2. Биохимические и гормональные анализы крови.
3. УЗИ печени. Этот метод эффективен при форме, связанной с нарушением обмена веществ.
4. УЗИ щитовидной железы в связке с анализами крови дают эффективный и весьма показательный результат в диагностике.
5. Исследование надпочечников. Используется методика, позволяющая определить болезнь по недостающим гормонам надпочечников в крови.
6. Различные методы исследования сердца. Часто при гипоталамическом синдроме сердце подвергается болезненному расстройству.

Прогноз и профилактика

Вторичная аменорея при своевременной диагностике и начале терапии имеет благоприятный прогноз. Удается восстановить как менструации, так и репродуктивную функцию женщины. Основное осложнение при запущенности – это бесплодие, которое может тяжело поддаваться коррекции и требовать применения методик репродуктивных технологий.

Течение и прогноз зависят от причины аменореи. При гипоталамо-гипофизарной причине аменореи появление менструаций в течение 6 месяцев отмечено у 99 % пациенток, особенно после коррекции массы тела.

При соответствующей своевременной коррекции эндокринных отклонений в организме прогноз на восстановление менструальной функции благоприятный. Однако нужно помнить, что лечение обычно занимает долгий период, обычно не менее полугода.

Прогноз на деторождение зависит от причины аменореи. Деторождение не возможно при запущенных стадиях синдрома истощения яичников.

Самостоятельное зачатие и роды наступают у пациенток после коррекции гиперпролактинемии, гиперандрогении, гормонов щитовидной железы. С помощью стимуляции овуляции есть возможность индуцировать беременность при СПКЯ и забрать для процедуры экстракорпорального оплодотворения яйцеклетку при синдроме резистентных яичников (при еще сохраненном цикле). ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатное материнство могут помочь женщинам при синдроме истощения яичников.

Учитывая множество факторов, способных спровоцировать аменорею вторичного типа, специфическая профилактика не разработана.

Обследование при гипоталамическом синдроме и диагноз

Лечение попадет точно в цель, если установлены причины заболевания. Поэтому мы уделяем большое внимание диагностике. МР-томография головного мозга и гипофиза. Часто мы обнаруживаем гидроцефалию с повышенным внутричерепным давлением, следы травмы или кислородного голодания мозга

Реже встречаются микроаденомы гипофиза

МР-томография головного мозга и гипофиза. Часто мы обнаруживаем гидроцефалию с повышенным внутричерепным давлением, следы травмы или кислородного голодания мозга. Реже встречаются микроаденомы гипофиза.

Гормональные и биохимические анализы крови. Анализы помогут установить, как именно нарушен обмен веществ. И тогда мы узнаем как быстрее и проще справиться с проблемой.

УЗИ печени. Увеличение и жировая инфильтрация печени (жировой гепатоз) характерны для нарушений углеводного и жирового обмена.

УЗИ щитовидной железы. Частой нашей находкой бывают узлы щитовидной железы. Интерпретировать их значимость нам помогают гормональные анализы крови.

Исследование надпочечников с помощью УЗИ или МР-томографии бывает необходимо при отклонении от нормы содержания надпочечниковых гормонов в анализе крови.

Исследование сердца (Эхо-КГ, ЭКГ, суточный мониторинг ЭКГ и артериального давления) даст информацию о причинах повышения артериального давления и подскажет пути его коррекции.

Лечение нейрообменно-эндокринного синдрома

Чтобы обеспечить эффективное лечение метаболического синдрома, изначально все усилия следует направить на то, чтобы у больного нормализировалась масса тела. Если заболевание у женщины будет обнаружено на ранней стадии, перед началом развития поликистоза яичников, то с помощью правильной схемы лечения можно не только нормализировать функционирование ЦНС, но и восстановить месячный цикл. А в будущем женщина сможет забеременеть и выносить ребенка.

Терапия нейрообменно-эндокринного синдрома подразделяется на несколько разных этапов. Изначально, на первом этапе больной должен строго следовать специально разработанной диете, чтобы достичь определенных результатов в процессе нормализации веса. Из рациона питания необходимо полностью убрать все мучное, сладкое, жареные и копченые блюда. Женщина должна сознательно отнестись к необходимости соблюдать определенные правила питания. При этом ни в коем случае нельзя голодать: лучше всего в этот период придерживаться диеты с высоким содержанием белков. Ввиду потери белка вследствие глюконеогенеза голоание может привести к негативным последствиям.

Не следует самозабвенно заниматься спортом: оптимально на этом этапе каждый день выполнять комплекс упражнений лечебной физкультуры. В особенно сложных случаях больному назначается психотерапия.

Второй этап лечения кроме лечебной физкультуры и диеты также включает медикаментозные препараты, свойствами которых является восстановление нейромедиаторного обмена в центральной нервной системе. Этот этап лечения продолжается примерно полгода.

Женщины должны помнить о том, что во время лечения оптимально предохраняться от наступления зачатии, так как в процессе корректирования нарушений метаболизма могут проявляться достаточно серьезные осложнения. Пациенткам, у которых на фоне нейрообоменно-эндокринного симптома уже развился поликистоз яичников, иногда назначается хирургическая операция. Но оперативное вмешательство проводят после окончания первых двух этапов лечения. Но в большинстве случаев симптомы заболевания исчезают после значительного уменьшения веса. Трудности в процессе лечения возникают в связи с тем, что восстановить менструальную и репродуктивную функцию можно только при условии приведения к норме массы тела, а также восстановления метаболизма.

Медикаментозное лечение заболевания включает прием регуляторов нейромедиаторного обмена, лекарственных средств с адренергическим воздействием. Также пациентам при необходимости рекоендуются и другие препараты. Иногда назначается  Ксеникал, который является ингибитором желудочной и панкреатической липаз. Препарат предупреждает расщепление и всасывание жиров. Лечение этим препаратом продолжается около 9 месяцев.

Если после лечения и нормализации массы тела у пациентки сохраняется стойкая ановуляция, то в данном случае речь может идти о сформированных вторичных поликистозных яичниках. При таком диагнозе овуляцию можно стимулировать либо консервативным, либо хирургическим методом.

Таким образом, если нейрообменно-эндокринный синдром выявляется и лечится своевременно, то прогноз вполне благоприятный. Но если адекватное лечение не производится, то в пременопаузальний период у женщины резко возрастает риск появления сердечнососудистых болезней, аденокарциномы эндометрия, сахарного диабета.

Лечение гипоталамического синдрома у подростков должно также производиться своевременно. Пациентам обязательно рекомендуется соблюдение субкалорийной диеты. Но при этом в ежедневном рационе должны обязательно присутствовать продукты, содержащие все необходимые подростку вещества и витамины. Иногда врач также рекомендует прием аноректических препаратов, а также мочегонных средств. Если у пациента периодически проявляется артериальная гипертензия, то целесообразен прием антигипертензивных препаратов.

При правильном подходе к регулированию режима питания и ежедневного рациона питания масса тела подростка постепенно снижается, что, в свою очередь, способствует исчезновению других признаков болезни.

Доктора

специализация: Гинеколог-эндокринолог

Набатникова Наталья Владимировна

6 отзывовЗаписаться

Подобрать врача и записаться на прием

Кломифен
Ксеникал
Дюфастон
Утрожестан
Овестин
Прогинова
Прогестерон
Микрофоллин
Эстрофем
Жанин
Триквилар
Фемоден
Линдинет
Ярина
Мерсилон
Иноклим
Феминал
Ци-Клим
Климадинон

Нарушение терморегуляции, гипоталамический синдром с нарушением терморегуляции

Нарушение терморегуляции гипоталамического генеза чаще всего проявляется в виде длительного субфебрилитета, на фоне которого иногда возникают гипертермические кризы с повышением температуры тела до 38,0 – 38,5 – 39,0 градусов по Цельсию. В отличие от повышения температуры при инфекционных заболеваниях (болезнях) данная гипертермия имеет ряд особенностей и отличий: повышение температуры утром и снижение вечером, относительно хорошая ее переносимость, отсутствие изменений в крови и моче, отрицательная амидопириновая проба, извращенный терморегуляционный рефлекс Щербака (при нормальной терморегуляции ректальная температура повышается на 0,5 градуса по Цельсию после погружения рук в воду температуры 32 градуса и постепенном ее повышении до 42 градусов). Нарушение терморегуляции может также проявляться гипотермией и плохой переносимостью сквозняков, изменений погоды, низких температур.

Классификация синдрома Марфана

Выделяют несколько форм заболевания в зависимости от особенностей клинических проявлений генетической мутации.

Существуют две основные клинические формы патологии:

1. Стертая. Таким пациентам «везет» больше: аномалия у них проявляется поражениями только одной-двух систем организма, а симптомы выражены незначительно. Люди могут жить практически нормальной жизнью, несмотря на болезнь.
2. Выраженная. В таких случаях поражаются три и более систем организма, либо значительно нарушается функционирование одной из систем.

В зависимости от степени проявления выделяют легкие, среднетяжелые и тяжелые формы синдрома Марфана. Тяжелые патологии встречаются гораздо реже: частота их выявления составляет примерно 1 на 25–50 тысяч человек.

Принципиальную роль в определении прогноза болезни играет характер ее течения:

• Прогрессирующий. В этом случае постоянно появляются новые симптомы заболевания, степень тяжести увеличивается, а с каждым годом жизни пациента возрастают риски фатальных осложнений.
• Стабильный. Такой характер считается наиболее благоприятным: у пациентов со стабильными проявлениями синдрома Марфана клиническая картина практически не меняется на протяжении жизни.

Выделяют три разных, но похожих заболевания:

1. Синдром Марфана — стертая форма патологии с положительным результатом генетического тестирования.
2. Болезнь Марфана — классическая клиническая картина с подтвержденным семейным наследованием.
3. Марфаноподобный синдром — проявление патологии соединительной ткани без генетической мутации.

Первые признаки заболевания чаще всего проявляются еще в детском возрасте. К подростковому периоду становится понятно, насколько быстро у пациента прогрессирует болезнь, вызванная мутацией гена FBN1.

Признаки пангипопитуитаризма

В зависимости от того, как быстро и
насколько интенсивно происходит деструкция передней доли гипофиза,
проявляются и клинические признаки пангипопитуитаризма. Обычно
изначально наблюдается снижение соматотропной и гонадотропной
активности, впоследствии к этим признакам присоединяются симптомы
недостаточности тиреотропной и адренокортикотропной функций. Повреждение
зоны гипофиза, отвечающей за выработку гормона роста, приводит к резкой
потере веса (порядка 3-6 кг в месяц), в результате чего развивается
истощение, характеризуемое равномерной мышечной атрофией и уменьшением
объема внутренних органов.

Кожные покровы больных
пангипопитуитаризмом восковидной окраски истончены и на ощупь напоминают
«папиросную бумагу». Кроме того, кожа сморщена, отмечается её
шелушение. На фоне бледности кожных покровов у больных появляются
пигментированные пятна на лице и в естественных складках. А кожа в
области промежности и ареол сосков, напротив, обесцвечивается.
Отмечается исчезновение волос на лобке и в области подмышек. Выработка
секретов сальными и потовыми железами также ослабевает. Волосы у больных
становятся ломкими, седеют и выпадают. Отмечаются признаки дефицита
кальция, проявляющиеся в хрупкости костей, разрушении и выпадении зубов,
атрофии нижней челюсти.

Больные жалуются на резко возникшую общую
слабость, апатию, снижение двигательной активности, приводящее к
полному обездвиживанию, снижение температуры тела, понижение умственной и
физической активности, что обусловлено развившимся вследствие
сокращения выработки тиреотропного гормона гипотиреозом. У пациентов с
пангипопитуитаризмом налицо маразматические черты и признаки старческой
инволюции. Артериальное давление снижается, число сердечных сокращений
сокращается, у больных может развиться ортостатический коллапс,
переходящий в коматозное состояние, что, в свою очередь, может
завершиться летальным исходом.

Расстройства половой сферы при
пангипопитуитаризме проявляются клинически особо отчетливо и часто
возникают одними из первых. Нарушения в половой сфере характеризуются
снижением полового влечения и потенции, атрофией наружных и внутренних
половых органов. У женщин отмечается вторичная аменорея и атрофия
грудных желез, а в мазках из влагалища отсутствуют признаки эстрогенной
активности. Если заболевание развивается в послеродовой период,
менструации не возобновляются, и утрачивается функция молокообразования.
Лишь при стертом и затяжном течении патологического процесса
менструальный цикл нарушается, но сохраняется.

В мужском организме изменения при
пангипопитуитаризме весьма специфичны и проявляются исчезновением
вторичных половых признаков — усов, бороды, оволосения лобка и
подмышечных впадин, атрофией яичек, предстательной железы, семенных
пузырьков и полового члена. Уменьшается количество спермы, а также
снижается уровень содержания в ней тестостерона.

При снижении выработки или полном
прекращении продукции соматотропного гормона аденогипофизом у детей с
пангипопитуитаризмом развивается гипофизарная карликовость в связи с
задержкой роста. Помимо этого у них отмечается задержка в половом
развитии и нарушения когнитивной сферы.

В запущенных случаях, либо при
стремительном развитии пангипопитуитаризма возникает состояние острой
аденогипофизарной недостаточности, представляющее собой сочетание острой
надпочечниковой недостаточности и комы, развившейся вследствие
гипотиреоза.

Диагностика Гипоталамического синдрома:

При распознавании гипоталамического синдрома необходимо определить его этиологию и ведущий компонент. Имеют значение результаты специальных проб (сахарная кривая, проба по Зимницкому), термометрия в трех точках, электроэнцефалография. Гипоталамический синдром следует дифференцировать от феохромоцитомы (опухоль хромаффинной ткани надпочечника), основным признаком которой являются пароксизмальные подъемы артериального давления до высоких цифр на фоне постоянной артериальной гипертензии; в моче, особенно во время приступов, обнаруживается высокое содержание катехоламинов. Для уточнения диагноза необходимо проведение УЗИ, компьютерной томографии надпочечников.

Пангипопитуитаризм — причины, признаки, диагностические критерии, методы лечения

Пангипопитуитаризм
— это клинический синдром, который развивается вследствие деструктивных
процессов в аденогипофизе, сопровождающихся снижением выработки тропных
гормонов, что влечет за собой нарушение функционирования большинства
желез внутренней секреции.

В передней доле гипофиза вырабатываются
гормоны, которые осуществляют регуляцию деятельности щитовидной железы,
коры надпочечников, женских и мужских половых желез, влияя тем самым на
жизнедеятельность организма в целом. Резкое уменьшение или полное
прекращение продукции тропных гормонов, среди которых
адренокортикотропный (АКТГ), лютеотропный (ЛГ), тиреотропный (ТТГ),
соматотропный (СТГ), фолликулостимулирующий (ФСГ) гормоны и пролактин,
развиваемые при гипоталамо-гипофизарной недостаточности, приводит к
нарушениям выработки гомонов железами внутренней секреции, в результате
чего наблюдаются симптомы гипокортицизма, гипотиреоза, низкорослости,
снижения половых функций и т.п.

Специалисты различают первичный и вторичный пангипопитуитаризм.

Первичный пангипопитуитаризм возникает в результате поражения передней доли гипофиза врожденного или приобретенного характера.

Вторичный пангипопитуитаризм
возникает вследствие дефектов в гипоталамических ядрах или из-за
снижения или прекращения выработки гипоталамусом рилизинг-гормонов.
Клинические проявления заболевания возникают тогда, когда повреждается
львиная доля функциональных тканей гипофиза.

Различают также такую форму гипоталамо-гипофизарной недостаточности как синдром Симмондса,
представляющий собой послеродовой некроз аденогипофиза, который
приводит к истощению и инволюции органов и тканей. Одна из форм
послеродового пангипопитуитаризма — болезнь Шиена
— один из наиболее распространенных и отличающихся более
доброкачественным течением вариантов гипоталамо-гипофизарной
недостаточности.

Пангипопитуитаризм чаще диагностируется в
молодом возрасте (20-40 лет), причем распространенность заболевания
среди женщин несколько выше, чем среди лиц мужского пола.

Нервно-мышечная форма, каталепсия, нарколепсия | Гипоталамический синдром

Нервно-мышечная форма проявляется общей слабостью, адинамией, переходящими атипичными приступами каталепсии. Каталепсия (аффективная адинамия, эмоциональная астения, аффективная утрата мышечного тонуса, синдром Левенфельда – Эннеберга) – это кратковременная пароксизмально наступающая утрата мышечного тонуса, возникающая чаще при сильных эмоциональных воздействиях и приводящая к падению больного без потери сознания. Каталепсия является симптомом нарколепсии. Нарколепсия (болезнь Желино) — это заболевание из группы гиперсомний, характеризующееся приступами неодолимой сонливости и засыпания в дневное время. Неврологи и невропатологи выделяют эссенциальную нарколепсию, которая возникает без видимых внешних воздействий, и симптоматическую нарколепсию, которая наступает после перенесенных инфекций, эпидемического энцефалита, черепно-мозговых травм, при опухолях 3 желудочка, гипофиза, внутренней гидроцефалии. Приступы сонливости возникают внезапно, часто в неадекватных состояниях: во время еды, при ходьбе, разговоре, мочеиспускании. Приступы продолжаются обычно несколько минут. В зависимости от внешних проявлений неврологи различают 2 формы нарколепсии: моносимптоматическую, которая проявляется только приступами засыпания, и полисимптоматическую, которая проявляется приступами засыпания, каталепсией, нарушениями ночного сна, гипногогическими галлюцинациями.

Синдром функциональной недостаточности височных отделов.

Левый висок: страдает слухо-речевая память. Если подключается правый висок — то добавляется нарушение нужного порядка слов, происходит замена слов. Конфабуляции — замена по смыслу. Контаминации — замена по звукам. Нарушение слухо-речевой памяти сочетается с запаздыванием созревания фонематического слуха.

Правый висок: нарушение ритма, постановка ударений. Это проявления в нарушении фонематического слуха.

Теменные области: функциональная недостаточность теменных областей: кожно-кинестетическая чувствительность (куда дотронулась?), с 7 лет — кожное чтение. Проба на кинестетический фактор (он нарушен). Артикуляция речи нарушается — путаются звуки близкие по говорению. В письме путает «у» и «и», «о» и «а».

Тактильная память: если говорим о правом полушарии — то добавляется соматогнозис — соматические обманы на фоне повышения температуры (может казаться, что пальцы распухли и горячие).

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика генетической аномалии включает в себя комплекс мероприятий по определению всех симптомов болезни, а также изучению вероятности развития мутации:

1. Сбор жалоб — детальное изучение всех патологических признаков.
2. Определение анамнеза — выяснение состояния здоровья родителей.
3. Тщательный осмотр, измерение роста, размаха рук и других антропометрических показателей. Скрининговый тест для детей в возрасте 7–18 лет — это измерение длины среднего пальца руки. У пациентов с синдромом Марфана показатель превышает отметку в 10 см.

Генетическое обследование включает в себя выявление генотипа ДНК — идентификацию мутаций в гене FBN1. При возможности назначают специфические лабораторные тесты — определение выведения с мочой метаболитов соединительной ткани, таких как оксипролин и гликозаминогликаны.

Чтобы подтвердить нарушения развития соединительной ткани и оценить степень выраженности мутации гена FBN1, пациентам с подозрением на синдром Марфана назначают:

• ЭКГ;
• УЗИ сердца;
• КТ-ангиографию аорты и других сосудов;
• КТ грудной и брюшной полостей;
• МРТ позвоночника и головного мозга;
• специфические обследования на осмотре у офтальмолога;
• биопсию кожи.

Для окончательного определения диагноза используют общепринятые Гентские критерии 2010 года, согласно которым диагноз устанавливают в случаях:

• подтвержденной мутации гена FBN1 и расширения корня аорты или эктопией хрусталика;
• подтвержденного расширения корня аорты в сочетании с эктопией хрусталика;
• подтвержденной эктопии хрусталика в сочетании с любыми признаками системного поражения соединительной ткани.

Важно! Существует группа «марфаноподобных» синдромов, при которых внешне пациенты очень напоминают больных с аномалией гена FBN1, но причина их патологии скрывается в других нарушениях. К примеру, гомоцистинурия — это обменное заболевание, которое проявляется системными изменениями соединительной ткани, но может приводить к внезапным инсультам и существенно замедляет умственное развитие ребенка

Поэтому важно точно определить причину заболевания соединительной ткани и своевременно начать лечение.

Гипоталамический синдром, лечение

Лечение гипоталамического синдрома имеет ряд особенностей.

Главная из них – это улучшение функции гипоталамуса. Это проводится путем стабилизации кровотока в глубоких структурах мозга. Немаловажен и ликвороток.

Тактика лечения гипоталамического синдрома определяется результатами диагностики состояния головного мозга, сосудистого и ликворного обеспечения гипоталамической области и гипофиза.

Медикаментозное лечение эффективно. Но, в ряде случаев более эффективна иглотерапия.

Тактика лечения определяется состоянием головного мозга и выявленными изменениями в кровотоке и ликворотеке мозга.

Что такое гипоталамический синдром?

Гипоталамический синдром – это симптомокомплекс поражения гипоталамической области, характеризующийся вегетативными, эндокринными, обменными и трофическими нарушениями.

В возникновении гипоталамического синдрома значительное место занимают различные стрессовые ситуации, психотравмирующие воздействия, интоксикации, черепно-мозговые травмы, сосудистые заболевания, опухоли, острые инфекции (грипп, ОРВИ (ОРЗ), пневмония, вирусные нейроинфекции), хронические инфекции (холецистит, синуситы, тонзиллит, ревматизм, туберкулез). Повышенная проницаемость сосудов гипоталамуса может способствовать проникновению из крови в мозг токсинов и вирусов, а смещение цереброспинальной жидкости при черепно-мозговой травме может вызвать дисфункцию гипоталамуса. Возникновению гипоталамического синдрома также способствует наследственная и приобретенная конституционная дефектность гипоталамуса и тесно связанных с ним структур лимбико-ретикулярного комплекса (лимбическая система и ретикулярная формация) и гипофиза. Часто патологическое течение беременности и родов может быть одним из факторов неправильной закладки и созревания гипоталамуса при различных стадиях онтогенеза плода.

Лечение гипоталамического синдроме в Клинике «Эхинацея»

В нашей клинике Вам поможет доктор эндокринолог или невролог. При необходимости могут быть привлечены и другие специалисты, чаще всего это психотерапевт.

Врач осмотрит Вас, изучит данные ранее выполненных исследований. Если ранее были выполнены какие-либо исследования, очень важно взять их с собой на прием к врачу, включая заключения, анализы, описания, снимки, протоколы УЗИ и др. Если для полноценного лечения понадобится что-либо уточнить – выполним необходимые исследования

На основании исследований врач сделает выводы о вероятных причинах гипоталамического синдрома. После этого Вам будет подробно расписан курс лечения. Курс может состоять из:

1. Лекарственных препаратов;
2. Диеты, подобранной по результатам анализа крови;
3. Лечебной физкультуры для самостоятельного выполнения;
4. Сеансов психотерапии, если это необходимо.

Гипоталамический синдром обычно успешно поддается лечению.

Физическая нагрузка совершенно необходима для лечения. Но при гипоталамическом синдроме она приводит к повышению артериального давления. Единственно возможной тактикой является постепенное наращивание нагрузки с одновременной коррекцией артериального давления с помощью медикаментов. По мере занятий постепенно артериальное давление приходит в норму, и необходимость в медикаментах отпадает. Врач восстановительного лечения обучит Вас комплексу упражнений для самостоятельного выполнения.

Почему при определении признаков синдрома Марфана нужно обратиться к врачу?

Сама по себе генетическая аномалия совместима с жизнью. Однако опасны последствия болезни, вызванной FBN1 мутацией:

• разрывы крупных сосудов, чаще всего — аорты;
• хроническая сердечная недостаточность — неспособность сердца обеспечивать необходимую работу для кровоснабжения всех органов;
• снижение остроты зрения или полная потеря зрительной функции.

Разрыв аневризмы аорты или другого магистрального сосуда часто заканчивается моментальным летальным исходом. Хроническая сердечная недостаточность может перейти в острую форму, а без экстренной медицинской помощи также привести к фатальным последствиям — внезапной коронарной смерти. Именно эти осложнения чаще всего приводит к гибели детей с синдромом Марфана. Особая опасность ждет женщину с синдромом мутации гена FBN1 во время беременности: повышенная нагрузка на аорту в разы увеличивает риск ее разрыва.

Чтобы предупредить развитие опасных осложнений и компенсировать возникающие нарушения, родителям нужно как можно раньше обратиться за медицинской помощью при первом подозрении на синдром Марфана у ребенка

При этом важно не только однократно провести обследование, но и стать на учет к врачам, которые занимаются коррекцией проявлений синдрома: 

• специалисту по генетическим болезням;
• кардиологу;
• ортопеду-вертебрологу;
• дерматологу;
• офтальмологу;
• гастроэнтерологу.

Список специалистов зависит от степени выраженности заболевания, при этом регулярно необходимо проходить комплексные профилактические осмотры для раннего выявления новых нарушений.

Синдром Марфана — болезнь гениев?

С синдромом Марфана связаны не только многочисленные поводы для обращения к врачам. Часто люди с мутацией гена FBN1 компенсируют физические проявления болезни интеллектуальными способностями, поэтому это генетическое заболевание даже называют «синдромом гениев». Считается, что повышенный выброс адреналина из-за патологических изменений в надпочечниках определяет высокий тонус умственной и психической активности у таких пациентов. Именно поэтому в числе людей с синдромом Марфана можно найти известных личностей. Например, Юлию Цезарю, Аврааму Линкольну и Шарлю де Голлю патология не помешала стать известными политическими деятелями; Ганс Христиан Андерсен и Корней Чуковский создали уникальные литературные произведения, а Никколо Паганини прославился как гениальный музыкант.

Современные знаменитости также не скрывают свои недостатки и становятся еще более популярными из-за генетического дефекта. Например, солисту американской рок-группы Deerhunter Брэдфорду Коксу нетипичная внешность придает особый шарм, а испанский актер Хавьер Ботет очень востребован, поскольку правдоподобно и талантливо играет отрицательных героев в голливудских фильмах ужасов (рис. 6).

Причины синдрома Марфана

Данное генетическое заболевание вызвано дефектом гена FBN1 в длинном плече 15 хромосомы. Этот ген кодирует белок гликопротеин фибриллин-1, который отвечает за прочность и эластичность соединительной ткани. Соответственно, все проявления патологии связаны с тем, что соединительнотканные структуры в организме человека теряют свои нормальные свойства.

Наследуется мутация по аутосомно-доминантному признаку, то есть дети получают патологический ген от родителей, которые страдают от патологии. При этом шанс ребенка получить мутацию от одного из родителей составляет 50% (рис. 1). Синдром не передается через поколение: здоровые дети больных родителей не могут передать ген своим потомкам.

Однако примерно у 25% людей с синдромом Марфана никто из родителей не оказывается носителем аномалии гена FBN1: в таком случае мутация развивается спонтанно.

До сих пор не выявлено определенных факторов риска развития этого генетического нарушения: заболевание встречается одинаково часто среди мужчин и женщин, а его распространенность не зависит от расы или этнической группы. Частота заболеваемости у этой патологии составляет примерно 1 случай на .

Если клинические признаки мутации ярко выражены, заподозрить болезнь можно уже в первые месяцы жизни ребенка, но стертые формы заболевания часто проявляются уже во взрослом возрасте, когда пациент обращается к врачам по поводу различных проявлений синдрома.

Важно! Не стоит записываться на генетическое обследование в качестве медосмотра. Поиски «поломки» гена FBN1 оправданы только в случае, если болезнь проявляет себя характерными признаками: бессимптомное носительство этой мутации невозможно

Если у одного из родителей установлен этот диагноз, будущей маме следует пройти генетическое обследование еще до родов. Это позволит заранее узнать, передалась ли аномалия ребенку.