Как генетика влияет на наличие лишнего веса?

Всегда ли виновата мутация генов

Одни из самых распространенных наследственных заболеваний — рак молочной железы и яичников — связаны с мутацией в гене BRCA (Breast Cancer Assoсiated). Нормальная работа этого гена подавляет способность клеток превращаться в раковые. Но если одна из его копий имеет «поломку», то это приводит к неконтролируемому делению клеток, и в итоге к возникновению злокачественной опухоли. Примерно 5% всех случаев рака молочной железы — это наследственный, или так называемый семейный рак, потому что девочка унаследовала по женской линии мутантный ген.

Кстати, в США все женщины обследуются в рамках специальной скрининговой программы. Если у пациентки находят мутацию гена BRCA, ей предлагают для профилактики болезни удалить молочные железы. Анджелина Джоли — классический пример, у неё наследственная мутация BRCA. У нас в стране такой программы, увы, нет. Хотя о её необходимости много говорят.

Но самое интересное — при обследовании женщин с раком молочной железы выяснилось, что примерно в 40% случаев ген BRCA структурно идеален! Однако при этом он «молчит», т. е. не выполняет свою функцию!

Осуществлённая недавно программа «Геном человека» продемонстрировала, что в генетике всё не так просто, как считалось раньше. Геном — восприимчивая структура, которая способна изменяться при любом воздействии. Представьте себе активно работающий ген, который выполняет важную функцию. Мы думали, что выключать его может лишь необратимая мутация. Структура гена нарушается, и он выключается из системной работы. Но оказалось, что ген может «замолчать» также в результате действия других механизмов, которые отличаются от процессов, происходящих при мутации.

Особенности заболевания

В жизни каждого человека бывали моменты, когда он съедал пищи больше, чем надо. Результат такого переедания: тяжесть и дискомфорт в животе. Но такие ситуации случаются крайне редко, и, как правило, в моменты праздничных застолий. У человека, имеющего психологическое расстройство, процесс приема пищи не заканчивается практически никогда. При компульсивном переедании, пациент может на какой-то момент сесть на диету, но это приводит лишь к очередному срыву и еще большему обжорству.

Главным отличием этого вида пищевого расстройства от булимии является то, что человек не пытается избавиться от съеденного искусственным путем (вызывая рвоту), хотя чувство стыда его мучает достаточно сильно. Однако количество пищи, съеденное за один прием, должно быть действительно большим. Дело в том, что нередко люди, страдающие пищевыми расстройствами, считают, что едят много, но при этом количество пищи, употребляемое ими, не превышает норму. В этом случае можно говорить о других видах патологии.

Окружающие не всегда могут понять, что человек, находящийся рядом, имеет пищевое расстройство. Больной ест много лишь тогда, когда находится в одиночестве, он может запасать еду впрок, чтобы потом предаться чревоугодию.

Нередко масса тела человека, страдающего компульсивным перееданием, находится в норме. Первые признаки ожирения появляются спустя некоторое время, после начала заболевания.

Судить о наличии психологических проблем можно по таким симптомам:

еда поглощается в количествах, значительно превышающих норму (объема пищи, достаточного для утоления голода среднестатистического взрослого человека);
время между приемами пищи короткое — оно редко достигает 2 часов;
человек ест жадно и очень быстро, со стороны может показаться, что он испытывает сильнейший голод;
больной ест не потому, что проголодался. Часто поводом для очередного приема пищи становится стресс, чувство одиночества или другая эмоциональная причина;
при компульсивном переедании человек осознает, что не в силах контролировать свой аппетит и остановиться;
процесс поглощения пищи часто прекращается лишь при появлении боли в области желудка;
после очередного приступа обжорства человек испытывает чувство вины. Он расстроен и несчастен настолько, что может впасть в депрессию, которая приводит к новому эпизоду переедания.

Если описанные выше симптомы присутствуют достаточно длительное время, не менее 3 месяцев, то это может свидетельствовать о наличии серьезных нарушений пищевого поведения. Справиться с данной проблемой самостоятельно при помощи диет не получится — для достижения устойчивых результатов необходимо пройти курс специальной психотерапии.

Лечение ожирения

Лечение пациентов назначается в соответствии с типом ожирения.

Предожирение и 1 тип: на этом этапе очень важно увеличить энергозатраты, скорректировать режим питания, убрать из рациона быстрые углеводы и добавить физическую нагрузку.

Второй тип нередко осложняется метаболическим синдромом, артериальной гипертензией. Помимо правильного образа жизни и тренировок, важен контроль лабораторных тестов крови (уровень холестерина, глюкозы, гормонов щитовидной железы)

В зависимости от “слабых” мест, врач назначает медикаментозное лечение.

Третий тип. В этой ситуация требуется комплексная и безотлагательная помощь диетологов, эндокринологов, неврологов, кардиологов, психотерапевтов, а иногда — хирургов.

Четвертый тип. Риски, ассоциированные с чрезвычайно большим весом, оказываются смертельно опасны. Поэтому частым методом оказывается хирургическое вмешательство.

Интерес к исследованию влияния генов на жир большой

Доктор Клод Бушар из Центра биомедицинских исследований Пеннингтона, одним из первых провел несколько исследований, которые показали, что гены влияют на жир.

Получив докторскую степень в области популяционной генетики и физической антропологии в 1977 году в Техасском университете в Остине, Бушар вернулся в свой родной Квебек. Он открыл лабораторию в университете Лаваля, где он и его сотрудники заинтересовались изучением ожирения.

Это исследование вызывало интерес не только у Бушара, но и его коллег. Поэтому ему пришлось расширить свою лабораторию, включив в нее дополнительный персонал, который разделял его растущее любопытство по поводу этой тенденции ожирения. Он вспоминает: «В скором времени в лаборатории уже целых пятнадцать человек работало в области ожирения и биологии физической активности».

Работает ли диета Орниша?

Диета Орниша приводит к положительным результатам хотя бы потому, что сторонники подобного питания сводят к минимуму употребление вредных углеводов, натрия и алкоголя. Место этих продуктов занимает куда более здоровая пища — фрукты, овощи и клетчатка. К тому же, поскольку система питания, разработанная кардиологом Белого дома, подразумевает не только похудение и оздоровление, но и работу над собой, приводящую к уменьшению стресса, время от времени посидеть на этой диете будет полезно абсолютно всем. Но в первую очередь присмотреться к диете Орниша стоит людям с хроническими заболеваниями сердечно-сосудистой системы и диабетом, если они мечтают улучшить качество своей жизни и дать отпор всем болезням.

Восстановление после ФКС

Выполнение колоноскопии не требует обязательной госпитализации. Пациент может вернуться к своей повседневной жизни, как только пройдет действие седативных препаратов. Но в связи с этим в день прохождения обследования нельзя садиться за руль и управлять транспортными средствами. Также советуем приезжать в клинику с родственниками или друзьями, которые смогут сопроводить вас до дома.

Рекомендации пациенту по восстановлению после колоноскопии следующие:

После того как перестанут действовать седативные препараты, вы можете почувствовать спазмы и распирание в кишечнике. Эти ощущения вызваны углекислым газом, который применяется при колоноскопии, и они пройдут в скором времени. Ходьба способствует ускорению выхода газа из кишки и уменьшению неприятных ощущений.

В течение ближайших суток после процедуры нельзя принимать алкоголь, водить транспорт, следует освободить себя от работы, связанной с концентрацией внимания.
Если врач не порекомендовал вам особую диету, после колоноскопии можно вернуться к своему привычному рациону. Специальное питание назначается чаще всего после хирургического вмешательства в ходе процедуры: удаление полипов, новообразований.
Ближайшие сутки после исследования отдохните, на второй день уже можно выйти на работу и вернуться к привычной ежедневной деятельности.
Выполнение биопсии при ФКС может привести к небольшим кровяным выделениям в течение 1-2 суток после процедуры. Они чаще всего проявляются в виде незначительной примеси крови в кале.
Поинтересуйтесь, когда можно продолжить прием препаратов, если врач перед колоноскопией внес корректировки в их прием.
Процедура может привести к непродолжительному запору (не более 3 дней). Это объясняется тем, что перед исследованием вы полностью очистили кишечник с помощью слабительных препаратов, и по сути запора у вас нет. Однако если после колоноскопии стула нет более 3 дней, советуем обратиться к врачу.

Появление болей в животе, анального кровотечения, повышение температуры после колоноскопии — причины немедленно обратиться к врачу!

Правила питания

Правила соблюдения диеты доктора Орниша

Соотношение углеводов, жиров и белков, рассчитанное профессором Орнишем:

Жиры — 10 %;
Белки — 25 %;
Только сложные (полезные углеводы) —75 %.

В диете практически отсутствуют жировые элементы. Их небольшое число все же содержится в некоторых овощах, фруктах, крупах. При покупке товара, необходимо тщательно изучать состав этикеток. Холестерин также должен быть ограничен, не более 5 мг в течение дня.

Питаться необходимо часто и небольшими порциями, так чувство голода возникать не будет, а вот считать калории не обязательно, главное, качество съеденной пищи, а не ее объем.

К занятию спортом призывают все диетологи, Дин Орниш – не исключение. Он рекомендует уделять время аэробным нагрузкам и йоге. Интенсивные физические упражнения помогут похудеть, а медленная и плавная йога приведет тело в тонус, добавит ему пластичности и красоты.

Один из неотъемлемых пунктов системы профессора – ликвидация стрессового состояния. Бороться со стрессом Орниш рекомендует с помощью медитации, дыхательной гимнастики и сеансов расслабляющего массажа.

Жить надо в гармонии с окружающим миром и самим собой, любви и уважении, рассчитывая на поддержку близких, считает врач. Нужно приятно проводить свободные часы, занимаясь любимым делом, отвлекаться на различные увлечения, тогда просто не останется времени на мысли о еде.

Операция по уменьшению желудка

Хирургическое вмешательство возможно далеко не во всех случаях. Если проблема теоретически решаема при помощи диеты и упражнений, ни один врач не согласится браться за скальпель. Существует также ряд других противопоказаний:

Тяжёлые патологии сердечно-сосудистой системы, почек, печени.
Алкогольная или наркотическая зависимость, психические расстройства.
Серьёзные заболевания органов ЖКТ.

А вот показаний для проведения операции на растянутом желудке меньше. Это морбидное ожирение – индекс массы тела (ИМТ = ) имеет значение ≥ 40 кг/ , ИМТ = 35 кг/ , но появились сопутствующие заболевания:

Атеросклероз сердца и сосудов.
Постоянное повышение сахара крови.
Артериальная гипертензия.
Нарушения функции дыхания.
Жировые изменения в тканях печени.

Целесообразность операции оценивает врач после проведения всех диагностических исследований.

Шунтирование

Эта процедура выполняется без разреза живота – лапароскопическим методом:

Снижение всасывания полезных веществ из пищи путём укорачивания тонкой кишки.
Уменьшение объёма желудка до 20–50 мл. Через 6 месяцев после процедуры вместительность органа увеличится до оптимальных размеров 120–150 мл.

Метод считается «золотым стандартом» в хирургическом лечении ожирения. Благодаря ему большинству пациентов удаётся сбросить 70–90% избыточной массы тела. Серьёзное похудение происходит быстро – на протяжении нескольких лет. Стоимость этого метода терапии составляет 120–200 тыс. р.

Бандажирование

Операция в большинстве случаев также выполняется при помощи лапароскопии. Суть её в следующем действии: вокруг верхней части желудка, которая находится сразу за пищеводом, крепится специальное кольцо. Получается, что орган делится на 2 части – малую (объёмом 10–15 мл) и большую. В качестве ограничителя – чтобы стянуть орган – используется регулируемый силиконовый бандаж, который позволяет добиваться оптимального сужения для каждого пациента.

В результате процедуры человеку достаточно съесть всего несколько чайных ложек еды, чтобы желудок наполнился и дал сигнал мозгу «я сыт».

Бандажирование имеет следующие преимущества:

Риск операции и возникновения осложнений очень низкий.
Целостность органов не нарушается.
Лёгкость регулировки просвета сужения.
Полная обратимость процедуры.
Человек теряет 30–60% избыточной массы тела.

А также после бандажирования существует возможность применения другого бариатрического метода. Цена операции – в пределах 200–250 тыс. р.

Внутрижелудочный баллон

В желудок пациента помещается специальный эластичный шар с жидкостью (500 мл). Таким образом, значительная часть объёма органа заполнена, и пациенту для обретения чувства сытости нужно съесть малое количество пищи.

Специфика метода:

Баллон устанавливается на срок до 6 месяцев, так как его стенки постепенно разъедаются соляной кислотой. По истечении времени эксплуатации он может быть заменён на новый (по желанию пациента).
Худеть таким образом можно, но не сильно и ненадолго – это не окончательное решение проблемы.
Метод показан тем людям, которые имеют большой избыточный вес, если у них есть противопоказания к другим видам хирургического лечения по состоянию здоровья. У таких клиентов даже небольшое снижение массы тела способствует минимизации риска операции.

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика генетической аномалии включает в себя комплекс мероприятий по определению всех симптомов болезни, а также изучению вероятности развития мутации:

Сбор жалоб — детальное изучение всех патологических признаков.
Определение анамнеза — выяснение состояния здоровья родителей.
Тщательный осмотр, измерение роста, размаха рук и других антропометрических показателей. Скрининговый тест для детей в возрасте 7–18 лет — это измерение длины среднего пальца руки. У пациентов с синдромом Марфана показатель превышает отметку в 10 см.

Генетическое обследование включает в себя выявление генотипа ДНК — идентификацию мутаций в гене FBN1. При возможности назначают специфические лабораторные тесты — определение выведения с мочой метаболитов соединительной ткани, таких как оксипролин и гликозаминогликаны.

Чтобы подтвердить нарушения развития соединительной ткани и оценить степень выраженности мутации гена FBN1, пациентам с подозрением на синдром Марфана назначают:

ЭКГ;
УЗИ сердца;
КТ-ангиографию аорты и других сосудов;
КТ грудной и брюшной полостей;
МРТ позвоночника и головного мозга;
специфические обследования на осмотре у офтальмолога;
биопсию кожи.

Для окончательного определения диагноза используют общепринятые Гентские критерии 2010 года, согласно которым диагноз устанавливают в случаях:

подтвержденной мутации гена FBN1 и расширения корня аорты или эктопией хрусталика;
подтвержденного расширения корня аорты в сочетании с эктопией хрусталика;
подтвержденной эктопии хрусталика в сочетании с любыми признаками системного поражения соединительной ткани.

Важно! Существует группа «марфаноподобных» синдромов, при которых внешне пациенты очень напоминают больных с аномалией гена FBN1, но причина их патологии скрывается в других нарушениях. К примеру, гомоцистинурия — это обменное заболевание, которое проявляется системными изменениями соединительной ткани, но может приводить к внезапным инсультам и существенно замедляет умственное развитие ребенка

Поэтому важно точно определить причину заболевания соединительной ткани и своевременно начать лечение.

Висцеральный жир особенно сильно связан с генетикой

Бушар отобрал двенадцать пар близнецов и назначил им диету, которая превышала на 1000 калорий их нормальный режима питания. Эксперимент продолжался в течение восьмидесяти четырех дней. Как он и ожидал, участники прибавили в весе — средний прирост составил 13 %.

Бушар заметил, что у близнецов было в три раза больше шансов набрать одинаковый вес, а процентное содержание висцерального и подкожного жира было больше, чем у неродственных испытуемых. Висцеральный (окружающий внутренние органы) жир оказался особенно сильно связан с генетикой.

В группе неродственных участников его количество могло отличаться в 6 раз. Другими словами, если один близнец накапливал висцеральный жир, то другой близнец пары имел в шесть раз больше шансов получить такое же количество жира, чем любой другой человек, не имеющий генетической связи с ним.

Результаты колоноскопии

Дальнейшие назначения и действия врача зависят от результатов ФКС, от обнаружения или отсутствия какой-либо патологии в толстой кишке.

Неинформативная колоноскопия

Это бывает при плохом очищении кишечника, полноценный осмотр кишки не мог быть проведен из-за наличия каловых масс. В этом случае врач назначает повтор колоноскопии через год или в другое время.

Патологий не обнаружено

Дополнительные диагностические мероприятия не требуются. Повторная колоноскопия — через 5-10 лет.

Обнаружено 1-2 полипа размером менее 1 см

Если риск озлокачествления низок, то посмотреть рост полипов в динамике можно, повторно пройдя исследование через 5 лет.

Обнаружены полипы с высоким риском перерождения

Назначается повторная колоноскопия сроком менее чем через 5 лет. На опасность ситуации указывают следующие факты:

диагностирован полипоз (более 2 полипов в кишке);
размеры полипов превышают 1 см;
результаты биопсии показали, что полипы имеют высокую склонность к озлокачествлению;
наличие раковых клеток в полипе.

Также пройти ФКС в скором времени придется пациентам, у которых были обнаружены крупные полипы, но плохая подготовка кишечника помешала взятию биопсии или их удалению.

Полип есть, но его нельзя удалить во время колоноскопии

Может быть назначена полостная операция.

Диагностирован рак

Врач назначает дополнительное обследование с целью выявления стадии рака и характеристик опухолевого образования и лечение в соответствии с полученными результатами, пациент ставится на учет к онкологу и получает направление в онкологическую клинику для прохождения специализированного лечения.

Не удалось обследовать толстый кишечник полностью

Для дополнительной диагностики назначают рентгенографию с бариевой клизмой или виртуальную колоноскопию. Клизма с барием позволяет контрастно увидеть на рентгене патологические изменения толстого отдела кишечника: стенозы, опухоли, новообразования, полипы. Виртуальная колоноскопия — это альтернатива скрининговой колоноскопии, когда с помощью компьютерной томографии создается проекция толстого кишечника и анализируется его состояние.

Диета Орниша: описание, показания и противопоказания

Диета Дина Орниша заслуживает называться уникальной – она была разработана персонально для американского президента. Придерживаясь этой системы, Клинтон не только похудел на 11 кг, но и сумел снизить уровень холестерина и очистить сосуды. Он чудом избежал операции. Американские эксперты включили диету Орниша в десятку наиболее эффективных диет. Она помогает при ожирении, улучшает состояние пациента при заболеваниях сердца и сосудов, атеросклерозе и других проблемах со здоровьем.

Диета имеет противопоказания. Среди них:

анемия;
непереносимость лактозы;
хронические заболевания ЖКТ;
слишком низкий уровень холестерина.

Система питания по Орнишу считается достаточно жесткой, поэтому не рекомендуется подросткам и пожилым людям, а также в период интенсивных физических или умственных нагрузок.

Косметологические процедуры против старения

Вы не можете остановить время, однако благодаря эстетической медицине можно уменьшить его воздействие на вашу кожу.

Вот несколько наиболее распространенных методик для борьбы со старением.

Ботулинотерапия. Инъекции ботулотоксина, более известные как “Ботокс”, “Диспорт” или “Ксеомин”, помогают уменьшить морщинки между бровями и гусиные лапки в уголках глаз. Введенный препарат не позволяет мышцам в этих областях напрягаться. Чтобы увидеть эффект, может потребоваться до недели после уколов. Результаты обычно сохраняются от 3 до 4 месяцев.
Дермабразия. Это механический пилинг, применяемый для устранения морщин и пигментных пятен. Во время процедуры используется специальная вращающаяся щетка для удаления внешнего слоя кожи с небольших участков лица. Вместо нее вырастет новая, более гладкая кожа. Чтобы увидеть результат, могут потребоваться недели или даже месяцы, пока обновится эпидермис.
Микродермабразия. Как и дермабразия, эта процедура удаляет самый верхний слой кожи. Но вместо вращающейся щетки в микродермабразии используется специальный аппарат для распыления мельчайших частиц на кожу. Он менее абразивный, чем дермабразия, и требует меньше времени на восстановление после. Его можно использовать для всех типов кожи, но для достижения желаемых результатов может потребоваться несколько сеансов. Многие люди включают микродермабразию в свой рутинный антивозрастной уход за кожей.
Химический пилинг. Во время химического пилинга врач использует кислоту, чтобы удалить самый верхний слой кожи. Процедура позволяет удалить пигментные пятна, разгладить морщины, а также придает коже более светлый оттенок. После пилинга вашей коже потребуется некоторое время, чтобы восстановиться, и в течение недели или двух она будет выглядеть покрасневшей и может шелушиться. В зависимости от типа пилинга, может потребоваться несколько процедур для достижения желаемых результатов.
Лазерная шлифовка кожи (фракционное омоложение). Специальный лазер повреждает глубокие слои кожи, стимулируя рост ее новых клеток. Поврежденные участки отслаиваются, обнажая более гладкую и молодую кожу. Фракционная шлифовка помогает избавиться от морщин. Хотя после сеанса вашей коже, скорее всего, не понадобится время для заживления, могут появиться покраснение, боль или шелушение.
Контурная пластика. Она предполагает введение наполнителей в морщины и складки (гиалуроновая кислота, жир, коллаген). В большинстве случаев результат виден сразу, а перерывы в работе не нужны. Срок службы наполнителей составляет от 2 месяцев до 3 лет, в зависимости от того, какой тип вы выберете. Коллаген — один из самых неустойчивых наполнителей, тогда как инъекции собственного жира работают от 1 до 3 лет.

Что такое низкоуглеводная диета

Согласно классификации Американской диабетической ассоциации (ADA), низкоуглеводная диета (анг. low-carbohydrates diet lub potocznie low-carb diet) включает 130 граммов углеводов в день, что составляет менее 26% от общего ежедневного потребления энергии.

Пионерами низкоуглеводной диеты были известные врачи – Роберт Аткинс и Вольфганг Лутц. Также эффективность низкоуглеводного типа питания активно пропагандировал Гари Таубс, физик и журналист по образованию. Таубс опубликовал несколько книг о питании, которые чрезвычайно популярны во всем мире, особенно востребована книга «Почему мы толстеем и как с этим бороться?».

Эти авторы в своей деятельности руководствовались теорией инсулинового ожирения, которая предполагает, что диета, богатая углеводами, связана с увеличением секреции инсулина – гормона, отвечающего за регулирование уровня глюкозы в крови и накопление жировых отложений в организме.

Находит ли эта популярная теория подтверждение достоверными научными данными и каково реальное влияние долгосрочного соблюдения этой диеты на здоровье? Остальная часть статьи обсуждает эти аспекты в свете ранее опубликованных научных работ.

Низкоуглеводная диета