Карликовость (гипофизарный нанизм)

Лечение

Задержка роста лечится в зависимости от ее причины. Если у ребенка не хватает гормона роста, назначают инъекции СТГ. Доза и курс корректируются по результатам прибавки длины тела. Чем раньше начать подобное лечение, тем благоприятнее исход. Также для коррекции роста применяют стероиды и некоторые гормональные препараты помимо СТГ.

Многие состояния не лечатся применением медикаментов. Это наследственный фактор, генетические мутации, дисплазии. Поэтому люди прибегают к единственному возможному варианту – операция по увеличению роста. Это возможно, благодаря современным технологиям и усовершенствованному аппарату фиксации Веклича. В Ладистен клиник проводят малоинвазивные вмешательства, которые практически без крови могут прибавить пациенту 5-10 см роста.

Ждем вас на консультацию!

Литература

¹ ДЕТСКИЕ БОЛЕЗНИ Под редакцией профессора Н.А. ГЕППЕ УЧЕБНИК 2017 год. Министерство образования и науки РФ Рекомендовано Координационным советом по области образования «Здравоохранение и медицинские науки» в качестве учебника для использования в образовательных учреждениях, реализующих основные профессиональные образовательные программы высшего образования по направлениям подготовки специалитета 31.05.01 «Лечебное дело», 31.05.02 «Педиатрия». 

² https://www.cdc.gov/growthcharts/who_charts.htm

³ ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ ИДИОПАТИЧЕСКОЙ НИЗКОРОСЛОСТИ У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ, Москва-2013. 

Отправить свой отзыв

Поставьте галочку, чтобы подтвердить, что вы человек. Тест

Отправить      Отменить

Создайте свой собственный обзор

Ladisten

Средний рейтинг:  1 обзоры

Jun 29, 2022
Юрій

Можно ли повысить уровень соматотропного гормона с помощью пищевых добавок

Такие вещества часто используют спортсмены и бодибилдеры, которые хотят нарастить мышцы и укрепить кости. Однако чужой соматотропный гормон никогда не заменит свой, поэтому будет оказывать эффект только во время приёма.

Точно дозировать соматотропин, не сдавая анализов и не посещая эндокринолога, невозможно. Поэтому у больных развивается гормональный дисбаланс. Возникает задержка жидкости, приводящая к отекам, боли в суставах и мышцах. В тяжелых случаях происходит отек глазных тканей, вызывающий ухудшение зрения. Могут возникать подъемы внутричерепного давления, сопровождающиеся тошнотой, рвотой, скачками АД, шумом в ушах.

Поскольку этот гормон тесно связан с инсулином и сахаром, его передозировка может привести к гипогликемии – резкому падению уровня сахара в крови и гипогликемической коме. Иногда может развиться акромегалия, как и при избытке собственного гормона.

Поэтому этот вид гормонов назначают только при необходимости после консультации врача и подробной диагностики организма. Иначе может возникнуть передозировка, приводящая к тяжелому эндокринному сбою.

Генетические дефекты у детей — аберрации половых хромосом

Аберрации половых хромосом (X — определяет женский пол, Y — определяет мужской пол) заключаются в потере одной хромосомы или наличии дополнительной половой хромосомы. Одним из заболеваний, связанных с такими отклонениями, является синдром Тернера, вызванный наличием единственной Х-хромосомы — встречается у девочек с частотой 1: 2500.

Вес новорожденных при рождении примерно на 500 г ниже, чем в среднем у здоровых новорожденных, а длина тела примерно на 3 см короче (средний рост взрослой женщины составляет 143 см). Кроме того, у новорожденных диагностируется лимфедема, высокий лоб, широкое основание носа, небольшая узкая нижняя челюсть, низко посаженные и торчащие уши. 

Для девочек с синдромом Тернера также характерны нарушения зрительно-моторных навыков, оценки пространственных реакций, концентрации внимания, трудности с решением задач, усвоением математических знаний — многие из них музыкально одарены. Большинство взрослых женщин с синдромом Тернера ведут нормальную трудовую жизнь, и их IQ находится в пределах нормы.

Еще одна хромосомная аберрация у женщин — наличие лишней Х-хромосомы — поэтому у них три Х-хромосомы вместо двух — частота такой аномалии составляет 1:1000 девочек. Девочки с этой аберрацией развиваются нормально после рождения, но их средний вес при рождении, длина тела и окружность головы немного меньше, чем у девочек с нормальными Х-хромосомами. ниже, чем в общей популяции (примерно у 15-25% пациентов наблюдается небольшая умственная отсталость). Однако большинство женщин с такой аберрацией ведут нормальную работу и семейную жизнь (около 75% женщин фертильны).

Синдром Клайнфельтера связан с хромосомными аномалиями у мальчиков. Частота встречаемости — 1: 700-1000 мальчиков. Причина этого заболевания — наличие лишней Х-хромосомы — вместо одной Х-хромосомы и одной Y-хромосомы есть две Х-хромосомы и одна Y. Также может случиться, что появятся две или три лишние Х-хромосомы, но это очень редко. Однако диагностика синдрома Клайнфельтера в неонатальном периоде невозможна из-за отсутствия характерных клинических симптомов. 

Синдром Клайнфельтера

Характерные черты синдрома Клайнфельтера у взрослого мужчины включают высокий рост (более 180 см), лицо со слабой растительностью на лице, женскую фигуру, абдоминальное ожирение и удлиненные нижние конечности — синдром Клайнфельтера также является причиной мужского бесплодия. Однако это заболевание не влияет на продолжительность жизни.

У мужчин также может появиться дополнительная Y-хромосома (вместо одной есть две) — эта аберрация возникает с частотой 1: \1000 мальчиков. У детей наблюдаются легкие двигательные нарушения, задержка развития речи и обучения чтению. Мальчики с лишней Y-хромосомой высокого роста (более 190 см) и типично мужского телосложения. Половое созревание похоже на здоровых мужчин, обычно они плодовиты и могут иметь здоровое потомство (отец с двумя Y-хромосомами не передаст их своим сыновьям).

Признаки дефицита гормона роста у детей в неонатальном периоде

В неонатальном периоде основным клиническим признаком является выраженная гипогликемия, часто сопровождающаяся судорожным синдромом, которая может быть как при изолированной форме дефицита гормона роста, так и при множественной гипофизарной недостаточности.

Сочетание пролонгированной желтухи, гипотермии, симптомов гипотиреоза и у мальчиков микропениса значительно повышает риск наличия у ребенка дефицита гормона роста.

При идиопатической форме дефицита гормона роста рост и масса тела новорожденного — чаще всего в пределах допустимой нормы для гестационного возраста.

В случае тяжелых наследственных форм дефицита гормона роста они могут быть значительно снижены.

Такие дети, как правило, имеют типичный внешний вид: окружность головы нормальных размеров с недоразвитием костей лицевого черепа, наличием лобных бугров и впавшей переносицей; нормальные пропорции тела; избыток массы тела по отношению к росту, часто с видимым отложением подкожного жира, задержка костного возраста (по рентгенограмме коленных и локтевых суставов).

Если дефицит гормона роста не распознан в периоде новорожденности, высока вероятность летального исхода, особенно при наследственных формах, передающихся по аутосомно-рецессивному типу наследования, отличающихся тяжелым течением заболевания.

Лечение

Суть лечения карликовости заключается в заместительной гормональной терапии. Иногда необходим прием половых и тиреоидных гормонов. Также необходимо излечить основное заболевание, которое стало причиной нанизма.

Главный метод патогенетического лечения нанизма – это выведение соматотропина человека. Очень важным способом признается использование анаболических стероидов.

Пациенты, у которых есть клинические проявления гипотиреоза, должны принимать препараты гормонов щитовидной железы. С целью стимуляции полового развития после того, как зоны роста закрыты, используются половые гормоны: для мужчин – хорионический гонадотропин и содержащие тестостерон препараты, а в случае гипофиза коры надпочечников – глюкокортикоиды, для женщин это эстрогены, а также препараты женского тела.

В том случае, если функции ЦНС нарушены, назначаются сосудистые средства. Иногда проводится дегидратационная терапия, которая обладает рассасывающими свойствами.

При терапии гипофизарного нанизма очень важно придерживаться главных правил заместительной терапии, которая должна быть очень близкой по отношению к физиологическим условиям секреции соматотропина. Назначается комплексная терапия для общего укрепления организма, правильное питание, прием витаминов А и Д, препараты, которые содержат цинк, кальций, фосфор

Специалисты советуют соблюдать диету, которая содержит много витаминов и белка.

Дальнейший прогноз для жизни в случае генетических форм нанизма является благоприятным, в случае поражения головного мозга его определяет основное заболевание.

Причины дефицита веса

Причины возникновения недостаточного веса весьма разнообразны. К наиболее распространенным из них принято относить:

• заболевания желудочно-кишечного тракта, препятствующие нормальному расщеплению пищи и потреблению достаточного количества полезных веществ;
• заболевания эндокринной системы, вызывающие гормональные сбои: гиперфункция щитовидной железы, дебют сахарного диабета, недостаточность надпочечников, в том числе как следствие приема гормональных препаратов без контроля врача;
• образ жизни: недостаточное или несбалансированное питание с малым количеством жиров и углеводов, стрессы, недостаток сна, курение, чрезмерная физическая активность. В этом случае дефицит веса тела наблюдается чаще у женщин и может быть вызван, в том числе, психологическими причинами — своеобразными представлениями современной культуры о красивом теле, приводящими к развитию неврозов и анорексии;
• у детей недостаточный вес может наблюдаться в раннем возрасте вследствие недокорма (нехватки молока у матери или же при кормлении неправильно подобранными смесями). В некоторых случаях нехватка веса может наблюдаться уже на стадии плода и вызываться неправильно протекающей беременностью — плохим питанием матери, вредными привычками и др.

Чем опасен дефицит массы тела: осложнения

Недостаток веса — заболевание с большим количеством серьезных последствий, среди которых:

• потеря не только жировой, но и мышечной ткани, следствием чего становится развивающаяся мышечная слабость;
• снижение иммунитета и общей сопротивляемости организма, в том числе психологической: частые болезни, долго протекающие воспалительные процессы, нервные срывы и депрессии, быстрая утомляемость, снижение работоспособности и умственной активности;
• поражение различных систем организма, сердечно-сосудистой, нервной, половой: недостаток питания может стать причиной развития хронических заболеваний. У мужчин недостаточный вес может приводить к снижению выработки сперматозоидов и далее к полному бесплодию, у женщин наблюдаются перебои в менструальном цикле, вплоть до полного прекращения месячных;
• критический недостаток веса может стать причиной летального исхода вследствие крайнего истощения;
• у детей недостаток веса опасен как в раннем детстве (в том числе на стадии плода), так и в подростковом периоде: также может становиться причиной разного рода расстройств, в том числе замедления в развитии.

Идиопатическая низкорослость — диагноз исключения

На долю идиопатической низкорослости приходится 60–80% случаев задержки роста. Этот диагноз устанавливается при отсутствии других причин задержки роста, включая эндокринные, хромосомные, психосоциальные причины. Дети с идиопатической низкорослостью рождаются с нормальным ростом и весом, а также имеют пропорциональное телосложение.

Идиопатическая низкорослость подразделяется на семейную и несемейную. В первом случае речь идет о низкорослости, которая передается по наследству. Родственники детей с подобным нарушением тоже имеют невысокий рост: мужчины — менее 165 см, женщины — менее 154 см. При несемейной задержке роста ребенок является низкорослым как для общей популяции, так и для своей семьи.

Оба варианта низкорослости могут протекать как с задержкой полового созревания, так и без нее. Несемейная низкорослость с задержкой полового созревания называется конституциональной, и ей часто свойственен наследственный характер. У родителей (как правило, у отцов) наблюдается похожий сценарий развития: невысокий рост в детстве, задержка пубертата, поздний пубертатный ростовой скачок с достижением нормальных показателей роста.

Диагноз

Диагноз у взрослых не представляет затруднений; у детей диагноз ставится на основании прогрессирующего отставания в росте и задержки созревания скелета, что выявляется при повторном рентгенол, исследовании.

При рентгенологическом исследовании, помимо малых абсолютных размеров костей, обнаруживается запаздывание появления ядер окостенения и костного слияния эпифизов трубчатых костей с диафизами или преждевременное появление ядер окостенения, извращенный ход процесса окостенения, преждевременное или, наоборот, запоздалое зарастание швов между костями (см. Возраст костный). Замедление роста костей при гипофизарной К. может сочетаться со своевременным появлением ядер (или иначе точек) окостенения скелета, хотя синостоз их может значительно запаздывать; при опухоли мозгового придатка отмечается увеличение размеров турецкого седла с расширением так наз. входа в турецкое седло, а иногда и деструкция его стенок и передних клиновидных отростков. У больных гипофизарной К. могут обнаруживаться нарушения энхондрального окостенения, напоминающие остеохондропатию (см.).

Для установления дифференциального диагноза форм К., помимо рентгенол. исследования, необходимо всестороннее обследование с учетом анамнеза (развитие ребенка, условия жизни и питание) с акцентом на выявление эндокринной патологии, заболеваний других органов и систем. Проводятся лабораторные исследования: хромосомный анализ, определение содержания и резервов соматотропного гормона, содержания других тропных гормонов гипофиза и другие исследования.

Клинически для дифференциальной диагностики имеют значение следующие данные. Так, напр., признаком всех видов генетической К. является повторность заболеваний детей одного поколения (сибсов) в семьях практически здоровых родителей; органического поражения ц. н. с. при этом не обнаруживается. При неврол, исследовании и на ЭЭГ имеются признаки задержки развития головного мозга и патологии гипоталамической области. Задержка роста при наличии пороков развития (высокое небо, незаращение губ, шестипалость) дает основание, заключать, что К. является врожденной.

Форма К. с нормальным уровнем соматотропного гормона при его биол. неактивности клинически идентична форме с изолированной недостаточностью этого гормона; их можно различить, только определив содержание гормона, а также реакцию на введение препарата человеческого соматотропного гормона.

При заболеваниях ц. н. с. (опухоли, воспалительные процессы) наряду с К. обнаруживаются изменения глазного дна, повышение внутричерепного давления, эпилептиформные припадки и др.

К. при системных заболеваниях скелета (хондродистрофия, несовершенный остеогенез, экзостозы и др.) характеризуется выраженной непропорциональной задержкой роста скелета (рост конечностей значительно отстает от роста туловища) при отсутствии эндокринных и психич. расстройств. Определенное значение имеет характер телосложения и др.

Диагностика гипофизарного нанизма

Диагностика гипофизарного нанизма складывается из анализа результатов анамнеза, а также физикальных, лабораторных и инструментальных методов исследования.

При лабораторном исследовании продукции гормона роста у больных отмечают резкое снижение его исходного уровня, который при проведении стимулирующих проб не превышает 6 нг/мл. Чтобы диагноз был уточнен, рекомендовано проведение нескольких проб — с инсулином, аргинином, а также определение уровня соматотропного гормона через два часа после наступления сна.

При рентгенологическом исследовании у больных гипофизарным нанизмом выявляются неизмененные размеры турецкого седла, в котором и расположен гипофиз, однако форма его приближена к детской, с широкой спинкой. Если турецкое седло увеличено, можно говорить об опухолевом процессе гипофиза. При гипофизарном нанизме также могут встречаться симптомы повышения внутричерепного давления, такие как усиление сосудистого рисунка, истончение костей свода черепа и др.

Рентгенологическое исследование кистей и лучезапястных суставов, определяющее костный возраст, при гипофизарном нанизме характеризуется значительной задержкой окостенения. У некоторых больных могут развиваться некротические процессы в головках костей, испытывающих длительную статическую нагрузку.

Критерии эффективности терапии

Наилучшим критерием эффективности терапии является изменение SDS роста (A SDS роста). Кроме того, оценивается изменение скорости роста (в см/год и SDS). Абсолютную прибавку роста (в см) как критерий не учитывают, так как она зависит от возраста.

Терапию считают эффективной при:

— A SDS роста > 0,3—0,5 через 1 год терапии;

— увеличении скорости роста более чем на 3 см/год;

— SDS скорости роста больше +1.

Плохой ростовой ответ может быть следствием либо плохой комплаентности, либо нечувствительности к ГР. При хорошей комплаентности нужно еще раз пересмотреть диагноз и проверить другие возможные причины отставания в росте. При подозрении на резистентность к ГР следует провести тест на генерацию ИФР-1 на фоне отмены терапии, если его не проводили до начала лечения. После этого можно либо увеличить дозу, либо прекратить лечение. При хорошем ростовом ответе лечение продолжают, не меняя дозу ГР.

Прогноз

Если заместительная терапия не начата вовремя, гипофизарная карликовость имеет неблагоприятный прогноз. Дети отстают в физическом развитии и у них отсутствуют шансы вести полноценную жизнь. Взрослые стареют раньше своих сверстников и имеют высокий риск сердечно-сосудистой патологии и смерти. Со времени разработки и применения генно-инженерных препаратов гормона роста, которые вводятся систематически и длительно, лечением достигается удовлетворительные параметры развития ребенка, а в последствии и взрослого.

Если дефицит гормона роста изолированный (другие гормоны гипофиза в норме) отмечается благоприятное течение: они достигают роста 125 см-145 см, наступает половое созревание (но несколько позже) и пациенты фертильны, нет симптомов гипотиреоза. При органических поражениях мозга прогноз зависит от основного заболевания.

Симптомы карликовости

Основной симптом — низкий рост при правильных или нарушенных пропорциях. У таких детей маленькое округлое лицо (кукольное лицо), выступающий лоб и приплюснутая спинка носа. Отмечается замедленное окостенение и неправильное развитие зубов. У них слабые мышцы, а подкожный жировой слой может быть развит слабо, либо избыточно — в таких случаях жир откладывается на бедрах и животе. Кожа очень тонкая, сухая и имеет нездоровый оттенок, вторичное оволосение отсутствует и половые органы недоразвиты. При опухоли гипофиза отмечается нарушение зрения. Больные рано стареют и у них есть предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям.

При рождении вес и рост не отличаются от роста и веса здоровых. Признаки карликовости появляются на втором году жизни, когда родители и врач замечают прибавление в росте всего 3-4 см каждый год (в норме 7–8 см в год). Темпы роста замедляются и в 4–5 лет дети подрастают всего на 2 см. Также при дефиците гормона роста имеется склонность к снижению сахара в крови (гипогликемическое состояние). У некоторых детей гипогликемия — первый признак заболевания, который появляется с рождения. Не исключается у таких детей врожденный гипотиреоз, признаки которого: вялость, редкий пульс, позднее появление зубов, сухость кожи, запоры, а также дефицит гонадотропных гормонов. У мальчиков уже при рождении имеются признаки их дефицита — маленький и недоразвитый половой член, крипторхизм. У взрослых больных отмечается абдоминальное ожирение, остеопороз, уменьшение мышечной массы, ранний атеросклероз, низкая физическая активность.

Генетическое тестирование на генетические дефекты

Генетическое тестирование можно провести на ранних сроках беременности. При обнаружении каких-либо отклонений в генетическом материале плода ранняя диагностика позволит будущим родителям лучше подготовиться к рождению ребенка, требующего особого ухода, если женщина решит родить его. 

Если пренатальные тесты указывают на высокую вероятность тяжелого и необратимого поражения плода или неизлечимого заболевания, угрожающего плоду, беременность может быть прервана по закону до тех пор, пока плод не сможет жить самостоятельно. В некоторых случаях подтверждение наличия генетического дефекта у плода позволяет начать лечение сразу после рождения или еще в утробе матери.

Генетическое тестирование на генетические дефекты

Исследование ДНК ребенка возможно, например, благодаря тесту Harmony — новому методу неинвазивного пренатального обследования, заключающемуся в лабораторном анализе ДНК плода, полученного из крови матери. Этот метод определяет риск возникновения у плода с точностью более 99%:

• Синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау,
• Аномалии числа половых хромосом — синдром Клайнфельтера, синдром Тернера, синдром XXX, синдром XYY, синдром XXYY.

Этот тест также позволяет определить пол ребенка.

Тесты Harmony, NIFTY Pro и SANCO являются только скрининговыми тестами, и в случае отклонения от нормы диагноз должен быть подтвержден инвазивными тестами, для которых необходимо собрать биологический образец у плода. Но это может быть связано с такими осложнениями, как повреждение плода, выкидыш или инфекция.

Инвазивные тесты включают амниоцентез, биопсию ворсин хориона, кордоцентез и фетоскопию. Тест на кариотип (цитогенетический или молекулярный) или, например, тест NOVA также можно проводить после рождения ребенка. Но тест NOVA не определяет наличие хромосомных аберраций, но позволяет проверить первичный иммунологический дефицит или врожденные метаболические заболевания, которые очень опасны для здоровья ребенка.

ЗАПИСЬ НА ПРИЕМ

Клиника абортов и контрацепции в Санкт-Петербурге — отделение медицинского гинекологического объединения «Диана»

Запишитесь на прием, анализы или УЗИ через контактную форму или по т. +8 (812) 62-962-77. Мы работаем без выходных с 09:00 до 21:00.

Мы находимся в Красногвардейском районе, рядом со станциями метро «Новочеркасская», «Площадь Александра Невского» и «Ладожская».

Стоимость медикаментозного аборта в нашей клинике 3300 руб. В стоимость входят все таблетки, осмотр гинеколога и УЗИ для определения сроков беременности.

Причины задержки роста у детей

В большинстве случаев задержка роста обусловлена наследственными факторами. Плохо растут дети невысоких родителей с так называемым семейным замедленным созреванием (половое созревание начинается позже обычных сроков). Обычно при этом требуется только наблюдение врача, но иногда и в этих случаях может потребоваться помощь эндокринолога: с возрастом такие дети вследствие более медленного роста или поздно начавшегося полового созревания могут не достичь своего максимально возможного, заложенного в генах ростового потенциала. В настоящее время при своевременном обращении к врачу можно избежать этого и даже несколько улучшить показатели роста.

В некоторых семьях отмечается невысокий рост у обоих родителей, тогда отставание в росте у ребенка при отсутствии признаков какой-либо патологии — просто конституциональная особенность. При такой низкорослости никакого специального лечения не требуется, однако общеукрепляющие мероприятия помогут организму реализовать имеющийся потенциал.

Читайте еще:

• Низкий рост: советы спортивных медиков. Упражнения для увеличения роста.
• Гипофизарный нанизм – резкое отставание в росте и физическом развитии
• Рост девочек от 0 до 17 лет.
• Рост мальчиков от 0 до 17 лет.

К задержке роста ребенка могут привести погрешности питания. Известно, что дефицит цинка вызывает задержку роста и гипогонадизм у мужчин .

Задержка роста отмечается и у детей с хроническими заболеваниями — врожденными пороками сердца, заболеваниями легких, печени и желудочно-кишечного тракта. И в этих случаях врачи сегодня могут использовать различные препараты, включая гормон роста, которые помогают восстановить нормальный рост ребенка.

Если низкий рост сочетается с поражением других органов и систем (непропорциональным строением скелета, искривлением конечностей и др.), можно, думать о генетически обусловленных заболеваниях. При этом необязательно аналогичная патология обнаруживается у родственников.

В первые годы жизни задержка роста может возникнуть из-за недостаточности питания, нарушения кишечного всасывания. Если ребенок отстает в росте от сверстников, а причина отставания неясна, обязательно с помощью врача исключите скрытое течение у ребенка целиакии — непереносимости глютена (клейковины) — белка, которые содержится в пшенице и некоторых других злаках. Это заболевание является одной из самых частых причин отставания в росте детей.

Задержка роста и низкорослость у детей могу быть обусловлены эндокринными болезнями, например дефицитом гормона роста при поражении гипофиза, снижением функции щитовидной железы, сахарным диабетом. При недостаточности гормона роста развивается карликовость (гипофизарный нанизм). В этом случае лечение гормоном роста позволяет ребенку дорасти до нормальных показателей или приблизиться к ним. Тем, кто не может приобрести гормон роста, специалисты рекомендуют использовать по специальной схеме менее дорогие стимулирующие рост препараты.

Часто к задержке роста приводят болезни центральной нервной системы. Один из отделов нервной системы — гипоталамус — активно участвует в процессе роста. Именно этот отдел чаще всего нарушен у детей, перенесших внутриутробную гипоксию или родовую травму.

Заболевания, связанные с недостаточностью гормона роста

В настоящее время показано, что задержка роста, вызванная нарушением секреции СТГ, является группой гетерогенных состояний, различающихся друг от друга как этиологическими, так и патогенетическими причинами. Раньше почти все заболевания, сопровождавшиеся задержкой роста, описывалась как гипофизарный нанизм, гипофизарная наносомия, гипофизарная микросомия, гипофизарная карликовость. Карликовым считается рост у мужчин ниже 130 см и у женщин менее 120 см.

Частота задержки роста, вызванная недостаточностью секреции СТГ, варьирует от 1: 4000 (G. Vimpani и соавт., 1977) до 1: 10000 (R. Rona и соавт., 1977). Недостаточность гормона роста встречается в 2 раза чаще у лиц мужского пола. Больные, у которых имеются нарушения роста, обусловленные недостаточностью СТГ, могут быть разделены, по крайней мере, на 3 большие группы: первичная недостаточность гормона роста, нарушение рецепторов к СТГ и недостаточность образования или действия ИФР 1. Ниже приводится классификация гипофизарного нанизма.

ЗАДЕРЖКА РОСТА, ВЫЗВАННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ СТГ

ВРОЖДЕННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ

А.1 Недостаточность секреции гормона роста

1.1 Идиопатическая, или спорадическая форма:

а – гипофизарная:

1) изолированная недостаточность СТГ;

2) недостаточность СТГ в сочетании с недостаточностью других гормонов;

3) синдром разрыва ножки гипофиза; б – гипоталамическая изолированная недостаточность соматолиберина; в – психосоциальный нанизм, или эмоциональный депривационный синдром.

1.2 Наследственная, или семейная форма:

а) тип 1А – делеция гена СТГ, аутосомно-рецессивная форма, б) тип 1Б – аутосомно-рецессивная форма, сплайсинговая мутация, в) тип 2 – аутосомно-доминантная форма, сплайсинговая мутация, г) тип 3-Х – сцепленная, чаще доминантная форма, д) пангипопитуитарная форма, обусловленная мутацией гена Pit-1.

2. Семейный синдром высокого содержания СТГ-связывающего белка

3. Дефект рецепторов к гормону роста – синдром Ларона

4. Недостаточность ИФР 1

4.1. Почти абсолютное отсутствие ИФР 1 при нормальном уровне ИФР 2

4.2. Карликовость африканских пигмеев.

4.3. Отсутствие рецепторов к ИФР 1.

4.4. Пострецепторный дефект действия ИФР 1.

Б.1. Врожденные дефекты

1.1. Дефекты развития:

анэнцефалия, отсутствие передней доли гипофиза, эктопия передней доли гипофиза, голопрозэнцефалия, гипоплазия зрительных нервов, заячья губа или волчья пасть.

Признаки, симптомы дефицита гормона роста у детей в пубертате

В пубертате кардинальным симптомом дефицита гормона роста является отсутствие ростового скачка (пика роста) по достижении 3-й стадии полового развития (по Таннеру), что считается прямым показанием для проведения провокационных тестов.

При приобретенных формах дефицита гормона роста клиническая картина может быть нехарактерной.

Может не быть ни задержки костного созревания, ни выраженного замедления роста. В данном случае наличие соответствующего анамнеза может помочь в постановке диагноза.

Ю. Бойко

«Признаки дефицита гормона роста у детей в различных периодах их развития» статья из раздела Эндокринология

Дополнительная информация:

• Симптомы дефицита гормона роста у детей, развитие дефицита гормона роста
• Диагноз и диагностика при подозрении на дефицит гормона роста у ребенка
• Вся информация по этому вопросу

Альтернативные методы лечения идиопатической низкорослости

Анаболические стероиды (оксандролон и тестостерон). Оба этих препарата используют при КЗРП с невыраженным отставанием в росте (> -2,5 SDS) .

Цель лечения — ускорение темпов роста и достижение нормального роста в детстве за счет стимуляции полового созревания. Конечный рост при этом не изменяется.

Тестостерон применяют у мальчиков старше 14 лет, с ростом ниже 3-й перцентили, в препубертате или ранней стадии G2 по Таннеру, с базальным уровнем тестостерона менее 3,5 нмоль/л. Используют тестостерона энантат по 50—200 мг внутримышечно каждый месяц.

Оксандролон применяют у детей более младшего возраста (10—14 лет). Принимают оксандролон per os, по 0,1 мг/кг/сут в течение от 3 мес до 4 лет. При КЗРП у девочек возможно применение короткого курса эстрогенов.

Модуляторы пубертата (аналоги ГнРГ и ингибиторы ароматазы). Применяются некоторыми эндокринологами в сочетании с терапией ГР у подростков при раннем пубертате и плохом ростовом прогнозе . Цель лечения — затормозить наступление пубертата и костное созревание, чтобы продлить время роста ребенка. Побочным эффектом данной терапии является снижение минеральной плотности костей. К тому же эффективность этого метода не доказана.

Причины

Причины карликовости разнообразны и в большинстве случаев они связаны с дефицитом гормона роста.

• Идиопатический дефицит соматотропного гормона. Это классическая форма заболевания.
• Врожденная форма, связанная с различными факторами, вызывающими патологию гипофиза и гипоталамуса (врожденная аплазия гипофиза, аномалия сосудов головного мозга, арахноидальные кисты), пренатальная инфекция (краснуха). Генетическую природу дефицита соматотропного гормона подозревают у ребенка, если есть семейный анамнез, рано отмечается задержка роста, близкородственный брак.
• Опухоли гипоталамуса и гипофиза.
• Травма головы.
• Инфекция нервной системы.
• Гранулематоз.
• Гипотиреоз.
• Гипогонадизмом.

Отрицательно сказываются на росте недостаточное питание, дефицит витаминов, хронические заболевания.

Заключение

Идиопатическая низкорослость — низкорослость, при которой исключены все возможные причины. В зависимости от роста родителей выделяют ее семейную и несемейную формы. Часто идиопатическую низкорослость бывает трудно отличить от синдромальной низкорослости, костных дисплазий, внутриутробной задержки роста и даже эндокринопатий. Это напрямую зависит от диагностических возможностей, которыми располагает врач. Диагностика должна включать тщательно собранный анамнез, подробный клинический осмотр, лабораторные тесты, определение костного возраста, исключение СТГ-дефицита и нечувствительности к ГР, а в некоторых случаях — молекулярно-генетический анализ.