Заболевания цнс: классификация, симптомы, лечение

Симптомы

Синдром Лея и его прогрессирование приводит:

к возникновению тошноты и рвоты;
к быстрому снижению массы тела и слабости;
к развитию задержки психомоторных функций (например, снижению внимательности) и нарушениям сознания;
к приступам тонико-клонических судорог либо мышечной дистонии/гипотонии;
к возникновению респираторных аномалий;
к атрофии зрительных нервов, возможно даже слепоте;
к тугоухости;
к повышению утомляемости и сонливости;
а также к нарушениям координации, сухожильных рефлексов, актов глотания, тремору конечностей.

Клиническая характеристика синдрома Лея при других формах патологии

Клиническая характеристика и патогенез схожи, но симптоматика может дополняться:

метаболическим компенсаторным ацидозом или приступами тяжелого ацидоза;
снижением уровня бикарбонатов в крови;
увеличением объемов молочной, пировиноградной кислоты в крови и ликворной жидкости;
приступами миоклонии;
гиповинтиляцией и развитием тахиапноэ;
атаксией и клоническими подергиваниями;
спастическими парезами;
эпилептическими припадками;
прогрессирующей деменцией;
центральной скотомой;
кардиомиопатией;
симптомами экстрапирамидной и пирамидной недостаточности.

Формы синдрома Элерса-Данлоса

Болезнь имеет множество форм:

Синдром Элерса-Данлоса Тип I (ТИП I ЭДС )
Синдром Элерса-Данлоса Тип II (ТИП II ЭДС)
Синдром Элерса-Данлоса III типа (тип ЭДС III и гипермобильности в суставах)
другие формы (тип IV — тип X)

1 тип синдрома Элерса-Данлоса встречается чаще остальных (40-50%). При таком виде заболевания преобладают симптомы, затрагивающие кожный покров, возможность растяжения которого отходит от нормы в 2-2.5 раз. Данный тип сопровождается наружными кровотечениями и варикозными венами в области нижних конечностей, расшатанностью суставов тела, деформацией скелета. Роды при таком виде заболевания часто происходят преждевременно.

При 2 типе наблюдаются аналогичные признаки, но проявляются они не так сильно. Аномальная гибкость наблюдается только в суставах конечностей, преимущественно стоп и кистей. Растяжимость кожи незначительно отклоняется от нормы, то же и с нарушением работы кровеносных сосудов.

3 тип проявляется ввиду аутосомно-доминантного наследования и протекает доброкачественно. Включает повышенную подвижность суставов по всему телу, деформацию скелета и мышечных тканей и незначительные проявления эластичности кожи.

Редкий и тяжело протекающий 4 тип может быть доминантной и рецессивной. Отличается наличием, у больных повышенной подвижности суставов в пальцах рук, спонтанного возникновения гематом внутренних органов и разрывом всех видов сосудов, что часто приводит к летальным исходам.

5 тип синдрома Элерса-Данлоса происходит из-за X-сцепленного рецессивного наследования. Для него характерны умеренно повышенная мобильность суставов, кровоподтеки и повышенная растяжимость кожи и ее чувствительность.

6 тип наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Помимо кровотечений, повышенной подвижности суставов и неестественно эластичной кожи характеризуется увеличением мышечного тонуса (гипертонией мышц), а так же косолапостью и тяжелой формой кифосколиоза, выявляется большой перечень патологий зрения.

7 тип, называемый артроклазией, может наследоваться аутосомно-доминантно и аутосомно-рецессивно. При этом типе у людей часто случаются травмы из-за нездоровой подвижности суставов. Пациентам, подверженным такому типу заболевания, свойственно иметь маленький рост.

8 тип характеризуется аутосомно-доминантным наследованием, и в большей степени для него характерна чувствительность кожи к внешним воздействиям, а так же воспаление тканей, окружающих зубы, что приводит к их ранней потере.

По итогам современных исследований 9 и 10 тип синдрома Элерса-Данлоса не входит в перечень типов классификации заболевания. Для них характерно аутосомно-рецессивное наследование. Кроме гиперэластичности кожи наблюдаются линейные полосы в местах, где кожа наиболее растянута.

Так же присутствует агрегация тромбоцитов и гиперподвижность суставов. У подверженных десятому типу часто наблюдаются врожденные вывихи бедра и постоянно повторяющиеся вывихи плечевых суставов и надколенника.

Лечение синдрома Линча

Цель лечения синдрома Линча – удаление полипов и любых раковых образований. Объем и тип хирургического вмешательства зависит от результатов обследования и подбирается индивидуально. Иногда достаточно удаления полипов с помощью эндоскопии. В других случаях рекомендуется более масштабная операция.

Хирургические варианты лечения синдрома Линча включают в себя следующее:

Тотальная проктоколэктомия с илеостомой Брука

Во время этой процедуры вся толстая кишка и прямая кишка удаляются. Хирург выполнит илеостому, которая выводит тонкую кишку через брюшную стенку. Эта процедура обычно необходима, когда происходит следующее:

Инвазивный рак встречается в прямой кишке.
Анальный сфинктер не функционирует.
Сфинктерная мышца слабая.

Илеостома может быть временной или постоянной.

Колэктомия с илеоректостомией

Во время этой процедуры хирург удаляет толстую кишку, но сохраняет всю или большую часть прямой кишки. Затем прикрепляет тонкую кишку к верхней части прямой кишки. Это менее сложная операция, чем полная проктоколэктомия, и она предназначена для сохранения функции кишечника. Однако, поскольку прямая кишка не удалена, могут развиться полипы и рак.

Восстановительная проктоколэктомия

Во время этой процедуры удаляется вся толстая кишка и большая часть прямой. Подвздошная кишка (конец тонкой кишки) прикрепляется к прямой кишке с созданием “резервуара”. Проводится в два этапа.

Преимущество этой процедуры заключается в том, что поддерживается проходимость и протяжение кишечника, при этом врач удаляет всю подверженную риску слизистую оболочку толстой кишки.

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса

Диагностику синдрома Элерса-Данлоса лучше доверять опытному человеку, специализирующемуся именно в области этого заболевания. Малознакомому с Элерсом-Данлосом врачу будет сложно выявить недуг и тем более его особенности. Это требование связанно с разнообразием индивидуальных проявлений такого заболевания у каждого пациента. Существует множество разновидностей болезни, но есть характерные черты ее проявления.

Неестественная эластичность кожного покрова выявляется путем оттягивания кожи до того момента, пока не почувствуется сопротивление. Участки для осуществления проверки следует выбирать максимально нейтральные, где нормальная оттягиваемость кожи превышает полтора сантиметра.

Среди характерных для болезни синдромов присутствует гипермобильность суставов. Такой симптом определяется по шкале Бейтона, где 5 баллов означает отклонение от нормы. Этот симптом, с возрастом, наблюдается в меньшей степени.

О хрупкости суставных соединений свидетельствуют спонтанно возникающие синяки. Вместе с этим возможны долговременные кровотечения.

Даже при совсем слабых внешних воздействиях появляются различные травмы , которые оставляют атрофические следы ранений в виде шрамов и расширяются с течением времени. С ами ранения заживают дольше, чем у здоровых людей.

Характерной патологией синдрома Элерса-Данлоса является пролапс митрального клапана. Этот недуг выявляется проведением УЗИ сердца.

Постоянная боль в области суставов и конечностей тела – еще одно проявление синдрома Элерса-Данлоса. При таком признаке рентген может не выявить отклонений, а пациент не всегда понимает, из какой части тела исходят болевые ощущения.

Из шкалы Брайтона берутся формальные критерии для того, чтобы диагностировать синдром Элерса-Данлоса. Первоначально функцией шкалы Бейтона была диагностика гипермобильности в суставах, но современные опыты показывают, что синдром гипермобильности суставов и повышенная сгибаемость суставов при Элерсе-Данлосе, – это аналогичные заболевания.

Шкала Бейтона

Основные критерии:

4+ баллов по шкале Бейтона выявленных в настоящее время, либо раньше;
артралгия, длящаяся на протяжении 3 месяцев и более в 4 или более суставах.

Второстепенные критерии:

1-3 Балла по шкале Бейтона ( и 0 если вы старше 50-ти);
артралгия в 1, 2 или 3 суставах с присутствием болезненных ощущений в спине;
вывихи в одном и более суставах, либо в одном суставе несколько раз;
более 3 воспалений мягких тканей, ревматизм;
марфаноидный тип внешности (чрезмерная худощавость, высокий рост, арахнодактилия);
необычные шрамы и ненормальная растяжимость и тонкость кожи;
растянутая кожа век или миопия;
ректальный пролапс, варикозное расширение вен, пролапс матки, грыжа.

Для того чтобы поставить диагноз “синдром Элерса-Данлоса” нужно выявить оба основных критерия, либо 1 из основных и 2 любых второстепенных, для постановки диагноза подойдет и наличие 4 второстепенных критериев.

Когда у вашего первостепенного родственника выявлен данный синдром, вам достаточно будет определить наличие 2 второстепенных критериев.

Гипермобильный СЭД

Наследуется по аутосомно-доминантному типу и связан с геном коллагена 3 типа COL3A1. Встречается у одного человека на 10 000–15 000 населения. Доминирующий симптом — повышенная мобильность крупных и мелких суставов, сопровождающаяся болью. Вывихи и подвывихи могут возникать спонтанно или из‑за незначительных травм. Симптомы возникают вне зависимости от возраста, однако у детей с синдромом Элерса — Данлоса поставить диагноз труднее вследствие физиологической слабости связочного аппарата суставов. Пациентам с этим типом СЭД также свойственно раннее развитие остеопороза (практически сразу после 30 лет). Для этого вида СЭД характерны так же функциональные расстройства толстого кишечника, гипермобильность пищевода, гастроэзофагеальный рефлюкс и гастрит.

Как наследуется синдром Линча

Риск рака при синдроме Линча наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что одной наследственной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы увеличить его развитие.

Важно отметить, что люди с мутацией имеют повышенный риск рака. Однако, он возникает не у всех людей, даже если они наследуют мутации в этих генах

Шанс унаследовать эти мутации в 50% наблюдается:

у детей родителей с данной мутацией;
у братьев, сестер, родителей человека с этой мутацией.

Отрицательный тест, полученный при генетическом исследовании (мутация не обнаружена) снижает риск рака, но он остается выше средних показателей для этой группы, чем для популяции в целом.

Общие сведения

Синдром Лея относится к редким нейрометаболическим синдромам, поражающим ЦНС, и вызывающим нарушение координации движений и мышления и летальный исход. Заболевание наследственное по аутосомно-рецессивному типу или Х-сцепленному. Патологии чаще всего подвержены маленькие детки до 2-х лет – 1-2 ребенка на десятки тысяч, в более редких случаях – подростки и взрослые особы. Код по МКБ-10: G 31.8

Миру стало известно об этом заболевании благодаря Денису Лею, который описал его еще в 1951 году. В научных кругах обособить синдром от подобных энцефалопатий удалось в 1954 г. Связь с митохондриальной активностью смогли выявить 1968 г, но главным продвижением стало обнаружение мутации в цитохромоксидазах в 1977 г.

Проблема состоит в том, что эффективных препаратов или методов лечения болезни Лея до сих пор не разработано, ведь причин её множество, начиная с влияния мутаций в генах, отвечающих за работу митохондрий, и заканчивая – осложнениями дегенеративных заболеваний нервной системы, аномальными образованиями некротизированных очагов или прорастания сосудов, глиоза в структурах головного мозга.

Единственным профилактическим методом на сегодня является «рождение детей от трех родителей», то есть благодаря использованию донорских яйцеклеток и митохондриальной донации.

Сосудистый СЭД

Развивается при аутосомно-доминантном дефекте гена COL3A1, участвующего в синтезе коллагена типа III. Встречается реже, чем предыдущие два типа — у одного на 250 000 человек. Этот тип характеризуется высоким риском профузных кровотечений из внутренних органов и разрывов кровеносных сосудов. Пациент с сосудистым типом СЭД обладает тонкой кожей с просвечивающими сквозь нее сосудами. Именно из‑за проблем с сосудами такие больные редко доживают до 50 лет. Внешний вид пациента с сосудистым типом СЭД может быть весьма характерным — лицо выглядит истощенным с выступающими скулами и впалыми щеками, нос и губы тонкие. При этом выраженной гиперэластичности кожи нет.

Остальные типы встречаются значительно реже предыдущих трех — по всему миру насчитывается около 100 случаев. Ахондроплазиспластический тип СЭД развивается вследствие дефекта коллагена 1 типа. Зарегистрировано около 30 случаев. Уже при рождении у детей с синдромом Элерса — Данло диагностируется вывих бедра, пациенты страдают от раннего артрита, частых кровоподтеков на коже и ее повышенной эластичности, а также от атрофических рубцов. Дерматоспараксис — в мире зарегистрировано всего 10 случаев СЭД этого типа. Пациенты имеют чрезвычайно хрупкую кожу с мягкой рыхлой текстурой, склонную к легкому образованию кровоподтеков. Очень рано больных начинают беспокоить хронические изнуряющие боли в суставах и мышцах. Гиперэластичность кожи проявляется в разной степени, а атрофичности рубцов нет.

Лечение синдрома Элерса-Данлоса

Для эффективного устранения синдрома Элерса-Данлоса специфическая терапия до сих пор не разработана, но существуют методы лечения симптомов данной болезни.

Медикаментозная терапия

Для того, чтобы стабилизировать работу сердечно-сосудистой и нервной системы, а так же привести в норму работу суставов, опорно-двигательный аппарат, целостность и эластичность кожного покрова используют несколько вариантов лечения:

лекарственные препараты в виде аскорбиновой кислоты, А, Е, В витаминов;
комплексы минералов;
инъекции соматотропного гормона для стимуляции роста;
стимулирующие обмен веществ и регенерацию кожного покрова метаболические средства, такие как карнитин-хлорид;
для стимуляции мозговой деятельности применяются нейрометаболические стимуляторы;
для поддержания целостности скелета и соединительных тканей используются остеокеа или остеогенон;
заживлению кожи способствуют такие препараты, как инозин, АТФ, коэнзим Q10.
используется принимающий участие в синтезе хрящевых и в соединительных тканей глюкозамин.

Хирургическое вмешательство

К хирургическому вмешательству при синдроме Элерса-Данлоса стоит прибегать, только если возникают осложнения, угрожающие жизни. Перед хирургическими операциями должны быть проведены тщательные инвазивные диагностические процедуры для того чтобы оценить степень угрозы и необходимость хирургического вмешательства.

Среди хирургического лечения данного синдрома может быть необходимым: удаление псевдоопухолей, коррекция ВПС, реконструкция грудной стенки и т.д.

Дополнительные и альтернативные методы лечения, в том числе и в домашних условия

Среди процедур назначаются:

лечебная физкультура и массаж
рефлексотерапия (воздействие на биологически активные точки организма, отвечающие за работу различных его систем)
различные физиотерапевтические процедуры (к примеру, лазерная акупунктура)

Также назначается диета с повышенным потреблением белка. Такая диета содержит потребление костных бульонов и заливных блюд.

Симптомы синдрома Лея

Характерные для синдрома Лея симптомы выглядят следующим образом:

тошнота, рвота;
быстрое снижение массы тела;
ухудшение аппетита;
задержка психомоторного развития;
тонико-клонические судороги;
приступы мышечной дистонии, гипотонии;
респираторные аномалии;
тремор конечностей;
нарушение координации;
нарушение акта глотания;
атрофия зрительных нервов (вплоть до слепоты);
нарушение сухожильных рефлексов;
нарушения сознания;
быстрая утомляемость;
сонливость.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Лучшие врачи по лечению синдрома Лея

Невролог
Вертебролог
Гирудотерапевт
Вегетолог

Занегин Дмитрий Андреевич

Стаж 18
лет

Кандидат медицинских наук

Клиника здорового позвоночника Здравствуй на Беговой

г. Москва, Хорошевское ш., д. 12, корп. 1

Беговая
60 м

8 (495) 185-01-01

9.3

Мануальный терапевт
Невролог
Вертебролог
Вегетолог

Нуцалханов Тимур Эрсмурзаевич

Стаж 20
лет

Клиника здорового позвоночника Здравствуй на Беговой

г. Москва, Хорошевское ш., д. 12, корп. 1

Беговая
60 м

8 (495) 185-01-01

Мануальный терапевт
Невролог
Рефлексотерапевт
Врач высшей категории

Шнигирист Александр Ильич

Стаж 31
год

Кандидат медицинских наук

Евромедклиник

г. Москва, Сиреневый бульвар, д. 32а

Щелковская
900 м

8 (495) 185-01-01

9.9

Невролог
Физиотерапевт
Рефлексотерапевт
Врач высшей категории

Георгиева Елена Валериевна

Стаж 31
год

Кандидат медицинских наук

Астери-Мед на Автозаводской

г. Москва, ул. Велозаводская, д. 13, стр. 2

Дубровка
840 м

8 (495) 185-01-01

8.5

Кардиолог
Невролог
Педиатр
Терапевт
Семейный врач
Врач высшей категории

Сгибнев Александр Игоревич

Стаж 25
лет

Астери-Мед на Владимирской

г. Москва, ул. 1-ая Владимирская, д. 18, корп. 1

Перово
1.1 км

8 (495) 185-01-01

8.3

Невролог
Кинезиолог
Врач второй категории

Воробьева Юлия Дмитриевна

Стаж 11
лет

Спектра ул. Курина

г. Москва, ул. Герасима Курина, д. 16

Славянский бульвар
450 м

8 (499) 116-78-96

8.7

Невролог
Рефлексотерапевт
Врач первой категории

Гегеня Надежда Валерьевна

Стаж 9
лет

Медицинский дом на Кронштадском бульваре 13

г. Москва, Кронштадтский бульвар, д.13/2К1

Водный стадион
550 м

8 (495) 185-01-01

9.2

Терапевт
Врач высшей категории

Хайбулина Гузель Салаватовна

Стаж 28
лет

Кандидат медицинских наук

СкороМед на Белорусской

г. Москва, 1-я Тверская-Ямская, д. 29/66, стр. 2

Белорусская
390 м

8 (499) 969-27-14

Мануальный терапевт
Невролог
Рефлексотерапевт
Вертебролог
Врач высшей категории

Бесаев Роман Казбекович

Стаж 35
лет

Кандидат медицинских наук

Астери-Мед на Автозаводской

г. Москва, ул. Велозаводская, д. 13, стр. 2

Дубровка
840 м

8 (495) 185-01-01

Кардиолог
Невролог
Пульмонолог
Ревматолог
Рефлексотерапевт
Гирудотерапевт
Врач высшей категории

Сафиуллина Аделия Юрьевна

Стаж 33
года

Кандидат медицинских наук

Клиника Доктор АС на Рубцовской набережной

г. Москва, Рубцовская наб., д. 2, корп. 3

Бауманская
1.2 км

8 (499) 519-39-95

Анализы и диагностика

Болезнь Лея относится к подострым либо хроническим некротизирующим энцефаломиопатиям и является важным направлением изучения в детской невралгии. Для её диагностики необходима консультация у врача-невролога, а также:

проведение общего анализа крови и её биохимических исследований, выявляющих лактатацидоз (повышенную концентрацию лактата, пирувата в кровяном русле и ликворе), снижение количества карнитина, активности цитохромоксидазы в культуральных клетках — фибробластах;
изучение структур головного мозга посредством магнитно-резонансной томографии;
изучение электрической активности (ЭЭГ) и морфологических структур головного мозга.

Лечение.

Лечение симптоматическое. Поскольку среди первоначальных симптомов самым тяжелым
обычно является ортостатическая артериальная гипотензия, соответствующие меры
необходимо направить на ее коррекцию. Больным рекомендуют использовать
антигравитационные чулки, уменьшающие кровенаполнение венозных сосудов нижних
конечностей. Назначают также фармакологические средства, способствующие
увеличению объема крови и усилению сосудистой реактивности. Благоприятное
действие обычно оказывает повышенное потребление NaCl в сочетании с
фтор-гидрокортизоном в дозе 0,05-0,2 мг 2 раза в день (см. гл. 12).
Тяжелобольным целесообразно назначать адренергические средства, в том числе
эфедрин, леводопу или фенамин. Симптомы паркинсонизма в начале заболевания
корригируются синеметом или бромокриптином, но на более поздних стадиях больные
становятся рефрактерными к данным препаратам. Эффективны также альфа-агонисты
центрального действия .

Синдромы мышечной слабости и атрофий без нарушений чувствительности: болезни
двигательного нейрона

Идиопатическая ортостатическая гипотензия, синдром Шая-Дрейджера

В настоящее время считается, что нарушения функций центральной вегетативной
нервной системы, проявляющиеся главным образом ортостатической артериальной
гипотензией и недержанием мочи, обусловливаются в некоторых случаях
прогрессирующим дегенеративным заболеванием ЦНС, поражающим несколько систем.
Иногда отмечают также вовлечение периферической нервной системы
(постганглионарных симпатических нейронов)

Bradbury и Eggleston в 1925 г.
обратили внимание на своеобразное сочетание ортостатической артериальной
гипотензии, недержания мочи и нарушений потоотделения (ангидроз). Позднее у
многих больных развиваются симптомы поражения ЦНС, преимущественно
экстрапирамидной системы и мозжечка

Клинические проявления.

Заболевание начинается незаметно и постепенно, обычно на шестом-седьмом
десятилетиях жизни. Мужчины поражаются чаще, чем женщины. Первыми симптомами
служат расстройства функции мочевого пузыря, включая задержку мочи и недержание,
постуральные головокружения и синкопе, импотенцию и уменьшение потоотделения.
Позднее могут появиться экстрапирамидные нарушения, напоминающие паркинсонизм, и
мозжечковая симптоматика. Большинство пациентов через 5-7 лет становятся
инвалидами. Отличительным признаком болезни является ортостатическая гипотензия,
определяемая как падение артериального давления более чем на 30/20 мм рт. ст.
при переходе из горизонтального положения в вертикальное. Несмотря на такое
резкое снижение артериального давления, компенсаторной тахикардии нет, частота
пульса не изменена. У некоторых пациентов появляются вегетативные нарушения в
виде асимметрии зрачков, частичного синдрома Горнера или парциальной
парасимпатической денервации. Часто наблюдают ангидроз (чтобы продемонстрировать
это, пациенту на кожный покров наносят крахмально-йодную смесь и помещают его в
теплую комнату). Проявления паркинсонизма сходны с таковыми при идиопатическом
паркинсонизме, хотя у многих больных ригидность и брадикинезия выражены больше,
чем тремор. У некоторых пациентов возможны мозжечковая атаксия при ходьбе, а
также легкая атаксия в конечностях. Кроме того, возникают паралич гортани и
сонная одышка.

Симптомы синдрома Элерса-Данлоса

Симптомы могут возникать в любом возрасте, но их трудно диагностировать у маленьких детей из-за повышенной гипервозбудимости суставов. Клинические проявления очень разные. Первичное проявление – это это гиперэластичность различных суставов и аномальная эластичность кожного покрова (см. фото выше).

На ощупь кожа больного нежная, но на ступнях и ладонях присутствуют многочисленные морщины. При синдроме Элерса-Данлоса неестественная эластичность кожи наблюдается с ранних лет жизни человека, так же с возрастом характерно снижение такого отклонения.

Повреждения на коже людей, подверженных синдрому, ощущаются сильней и заживают медленно, а на их месте образуются следы в виде шрамов и опухолей.

Кроме гиперэластичности кожи у подверженных синдрому Элерса-Данлоса наблюдается сильная гиперэластичность суставов, как отдельной части тела, так и всего организма.

Суставы становятся невероятно гибкими и гнуться под неестественными им углами с того момента, как человек начинает учиться ходить, что нередко приводит к травмам. С возрастом ненормальная способность суставов к сгибанию ослабевает.

Повреждение скелета при синдроме представляет собой деформацию грудной клетки в виде дуги или полукруга.

В результате заболевания возникает сколиоз, косолапость. Со скелетом нарушается и расположение внутренних органов, опущение, наличие различных видов грыж, дивертикулез кишечника, пневмоторакс, ввиду нарушения целостности плевры.

Наличие синдрома ведет к патологиям зрения, среди которых встречаются:

миопия;
спонтанная отслойка сетчатки;
косоглазие;
разрыв глазного яблока и роговицы.

Что касается кардиологии, то у детей с синдромом Элерса-Данлоса возникают частые кровотечения и гематомы.

Не исключен порок сердца, варикоз, пролапс митрального клапана и аневризмы сосудов головного мозга. Нарушений умственного развития детей с данным заболеванием обычно не наблюдается.

Диагностика наследственных болезней

Жизнь человека начинается с момента зачатия

Чтобы уточнить состояние плода, важно провести пренатальную диагностику во втором триместре беременности. Тест поможет рассчитать риски различных синдромов (Дауна, Эдвардса, Корнели де Ланге) и дефектов.

Для определения метаболитов, специфических для наследственных болезней нарушения обмена веществ (энзимопатий), проводятся специальные пробы:

— Феллинга;

— Альтгаузена;

— Бенедикта;

— проба на гипераминоацидурию;

— микробиологический тест Гатри.

Чтобы диагностировать наследственные нарушения обмена аминокислот, олигосахаридов и гликозамимногликанов (мукополисахаридов), используются более сложные методы аналитической биохимии;

— электрофорез;

— тонкослойная хроматография;

— газовая и жидкостная хроматография;

— масс-спектрометрия;

— магнитная резонансная спектроскопия.

Помимо этого, медицина предрасполагает и другими методами определения генетических заболеваний:

— Генеалогический;

— Молекулярно-генетический;

— Биохимический;

— Цитогенетический;

— Дерматоглифика;

— Генетическое прогнозирование.

Интересуетесь антивозрастной
и превентивной медициной?

Узнайте больше на обучающих программах Anti-Age Expert

Чтобы стать лучшим — учитесь
у лучших!

Эксперты со всего мира станут вашими наставниками
на пути изучение Anti-Age Expert. Подробнее

Список литературы

Н. П. Бочков «Клиническая генетика»
В. М. Тоцкий «Генетика»
А. В. Шевченко «Генетика человека»
В. С. Баранов, Е. В. Баранова, Т. Е. Иващенко «Геном человека и гены «предрасположенности»: введение в предиктивную медицину»
О. С. Юткина, А. Ф. Бабцева «Диагностика генетических заболеваний»

Наследственная миелопатия

Одним из видом наследственных заболеваний, которые вызывают у больных синдромы поражения спинного мозга, является атаксия Фридрейха. Атаксия Фридрейха — это прогрессирующее наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, вызывающее у больных атаксию нижних конечностей и туловища. Атаксия Фридрейха проявляется в позднем детском возрасте. У пациентов с атаксией Фридрейха выявляется:

установочное дрожание (интенционный тремор)
неловкость в руках
расстройство речи (дизартрия)

Анатомия оболочек спинного мозга и окружающих его структур позвоночного канала.

Часто у больных с наследственной миелопатитей встречается кифосколиоз и конская стопа (pes cavus). При осмотре у пациентов выявляют отсутствие сухожильных рефлексов (арефлексия), патологические стопные рефлексы Бабинского и выраженные нарушения вибрационного и мышечно-суставного чувства. Наблюдают также фрагментарные и легкие формы атаксии Фридрейха. Они наблюдаются вместе с другими синдромами:

спастическим парапарезом (форма Штрюмпеля-Лорена)
дегенерацией коры мозжечка (церебеллярная кортикальная дегенерация) с атаксией
оливопонтоцеребеллярной атрофией

История открытия синдрома

Людей с этой болезнью описывал еще Гиппократ в 400 году до н. э. в сочинении «Воздухи, воды и места» (De aere, aquis, locis). Он наблюдал за кочевниками и скифами со слабыми суставами и множественными шрамами около них. Гиппократ посчитал, что шрамы были следами прижигания, при помощи которого пытались снизить гипермобильность суставов. Много позже — в 1657 году — голландский хирург Джансун ван Микерен (J. Van Meekeren, 1611–1666 гг.) описал маленького испанца с очень эластичной кожей. Мальчик по имени Джордж Альбс мог растянуть кожу подбородка до груди, а кожу на коленях до середины голени, однако это касалось лишь правой половины его тела. Всемирно известный скрипач и композитор Никколо Паганини (1782–1840 гг) имел гипермобильные суставы, тонкое телосложение и деформацию грудной клетки — все симптомы, характерные для носителя синдрома Элерса — Данлоса. В конце XIX века некоторые пациенты с СЭД выступали в качестве людей с необычными способностями в передвижных шоу — например, «эластичная леди», описанная американскими врачами Джорджем Гулдом и Вальтером Пайлом (George M. Gould, Walter L. Pyle). Разнообразие клинических проявлений синдрома долгое время не позволяло подробно описать все формы заболевания.

Наследственная спастическая параплегия

Это крайне редко встречающееся заболевание, отличающееся от ПБС по ряду
признаков. Оно не встречается в виде спорадических случаев, а характеризуется
наследственной передачей — в большинстве семей по аутосомно-доминантному типу.
Под наблюдением находятся несколько семей, в которых заболевание проявлялось во
многих последовательных поколениях. Оно дебютирует в более молодом возрасте,
обычно на четвертом десятилетии жизни, прогрессирует очень медленно, часто не
оказывая влияния на продолжительность жизни пациентов. Вероятно, заболевание
генетически гетерогенно. Можно выделить группу больных, у которых первые
симптомы развиваются в детском или подростковом возрасте, а также пациентов, у
которых признаки ПБС не проявляются до 35 лет или более старшего возраста; как и
следовало бы ожидать, эти две группы заметно «перекрывают» друг друга. В
нескольких семьях зарегистрировано заболевание, клинически неотличимое от ПБС,
но наследуемое по аутосомно-рецессивному типу.

Патологические изменения.

При нейропатологических исследованиях обнаруживают дегенерацию
кортико-спинальных (пирамидных) путей, при этом на уровне ствола мозга
пирамидные волокна выглядят почти нормальными, но становятся все более
атрофичными по мере своего нисходящего движения вниз через спинной мозг. Кроме
того, наблюдают частичную гибель волокон задних столбов и спиноцеребеллярных
путей, в связи с чем патологоанатомическая картина имеет некоторое сходство с
таковой при атаксии Фридрейха. Действительно, отдельные случаи практически
«чистого» спастического парапареза на самом деле представляют собой неполную
форму атаксии Фридрейха. В таких семьях спастический парапарез оказывается
выраженным фенотипическим проявлением атаксии Фридрейха.

Клинические проявления.

Как следует из вышесказанного, раньше всего и в наибольшей степени поражаются
нижние конечности. Основной причиной инвалидизации служит спастика, а не
слабость в ногах. Ей сопутствуют усиление сухожильных рефлексов и расширение
рефлексогенных зон. Позднее возможно появление императивных позывов на
мочеиспускание и недержания мочи, иногда недержания кала; сексуальная функция,
как правило, сохранена. При «чистых» формах заболевания атаксии и амиотрофии нет
или они выражены минимально. У некоторых пациентов на поздних стадиях
заболевания наблюдаются нерезко выраженное снижение вибрационной
чувствительности и чувства положения.

Иногда прогрессирующий нижний спастический парапарез невозможно объяснить
какими-либо очевидными причинами. В этих случаях даже при отсутствии
положительного семейного анамнеза необходимо обследовать как можно большее число
родственников больного. Члены семьи, у которых признаки заболевания выражены
минимально, могут страдать бессимптомной формой или не подозревать о его
наличии, тогда как при осмотре у них могут определяться спастика и
гиперрефлексия.