Синдром картагенера

3.1. Консервативное лечение

• Рекомендовано использование различных методик, способствующих очистке дыхательных путей. Кинезитерапия является основным лечебно-реабилитационным мероприятием для детей с ПЦД ,,,.
• Рекомендуется промывание носовых ходов гипертоническим раствором натрия хлорида, применение назального душа.

Комментарий: ирригационная терапия оказывает положительное влияние при назальных симптомах (заложенность носа, постоянное выделение слизи) ,,,.

При обострении хронического бронхолёгочного процесса рекомендуется назначение антибактериальных препаратов в соответствии с чувствительностью выделенной микрофлоры 3. Антибактериальная терапия применяется также при обострениях синусита, в случае отсутствия эффекта от ирригационного лечения 3.

Комментарий: наиболее характерными микробными патогенами при ПЦД являются Haemophilus influenzae и Streptococcus pneumoniae , реже Moraxella catarrhalis , Staphylococcus aureus . Pseudomonas aeruginosaу детей высевается редко, однако с возрастом значение этого патогена у больных с ПЦД постепенно возрастает ,. Препараты в соответствии с чувствительностью выделенной микрофлоры назначают в максимально допустимых для данного возраста дозах и используют парентерально или внутрь (в зависимости от состояния пациента), также используется ступенчатый метод введения. Длительность курса лечения от 1 до 3 недель. При высеве Pseudomonasaeruginosaтерапия проводится аналогично протоколам лечения больных муковисцидозом.

Противомикробная терапия проводится в соответствии с результатами микробиологического исследования. Препаратом выбора, в большинстве случаев, является амоксициллин+клавулановая кислотаж,вк, могут быть использованы цефалоспорины 2, 3 поколения.
бронхоспазмолитической бромид + фенотеролж,вк
, формотеролж,вк ) при наличии бронхообструктивного синдрома .

• Рекомендуется рассмотреть назначение ингаляционной бронхоспазмолитической терапии (ипратропия бромид+фенотеролж,вк, сальбутамолж,вк, салметерол, формотеролж,вк) при наличии бронхообструктивного синдрома .

• Рекомендуется проведение курсового лечения пероральными муколитическими препаратами (наиболее часто используются амброксолж,вк, ацетилцистеинж,вк, карбоцистеин).

Комментарий: есть данные об эффективности ингаляции гипертонического раствора натрия хлорида .

Не рекомендовано ингаляторное применение дорназы альфаж,вк и ацетилцистеина.

Комментарий: эффективность ингаляторного применения дорназы альфаж,вкдо настоящего времени не доказана, а ацетилцистеина — низка ,.

5.1. Профилактика

Рекомендуется генетическое консультирование родителей детей с ПЦД при планировании последующих беременностей с целью минимизации риска рождения больного ребёнка.

Для улучшения общего состояния пациента следует соблюдать меры профилактики обострений, а лечебные мероприятия должны проводиться комплексно и в полном объёме, включать регулярные курсы реабилитации.

Вакцинация у пациентов с ПЦД проводится в соответствии с Национальным календарем прививок. Рекомендуется также активная иммунизация против пневмококка и гемофильной инфекции, а также ежегодная вакцинация от гриппа.

Диагностика первичного сифилиса

С проявлениями первичного сифилиса в своей практике сталкивается не только врач-венеролог, но и андролог, уролог, гинеколог, дерматолог, отоларинголог, проктолог, стоматолог. Выявление твердого шанкра и наличия в анамнезе пациента сведений о половом контакте, который мог быть причиной заражения, является основным моментом на начальном этапе диагностики первичного сифилиса. Затем проводится исследование отделяемого шанкра для обнаружения бледной трепонемы. Вспомогательным методом является исследование на бледные трепонемы пунктата, взятого в ходе биопсии лимфатического узла. Серологические реакции (РИФ, РИБТ, RPR-тест) становятся положительными лишь спустя 3-4 недели от начала проявлений первичного сифилиса. Поэтому в ранний период первичного сифилиса применяется ПЦР-диагностика.

Дифференциальная диагностика первичного сифилиса проводится с генитальным герпесом, трихомониазом, гонореей, чесоткой, псориазом, баланопоститом, болезнью Кейра, эрозией шейки матки, раком вульвы и другими заболеваниями. При расположении твердого шанкра на губах первичный сифилис необходимо дифференцировать от хейлита и простого герпеса, при его локализации на слизистой рта — от стоматита, пузырчатки, язвенной формы милиарного туберкулеза, раковой язвы, поражений слизистой при красном плоском лишае, системной красной волчанке, лейкоплакии.

РАК ЛЁГКОГО

В
лёгком возможно развитие разнообразных опухолей, 90-95% из них
составляет рак лёгкого, около 5% — карциноиды, 2-5% — опухоли
мезенхимального происхождения. Ежегодно в мире выявляют более 1 млн
новых случаев рака лёгкого. По заболеваемости и смертности рак лёгкого у
мужчин занимает первое место в Европе среди всех опухолей (21% и 29%
соответственно). У женщин уровни заболеваемости и смертности от рака
лёгкого ниже и составляют 5% и 9%, однако за последние 20 лет эти
показатели значительной возросли. Рак лёгкого называют также
бронхогенной карциномой, или бронхогенным раком, что подчёркивает
возможность развития опухоли из эпителия бронхов и бронхиол.

Бронхогенная
карцинома — одна из наиболее фатальных злокачественных опухолей
человека. В 75% случаев её диагностируют на поздних стадиях, когда
радикальное лечение уже невозможно. Даже после радикального комплексного
лечения выживаемость пациентов чрезвычайно низка.

Этиологиярака
лёгкого в 98% случаев связана с воздействием экзогенных канцерогенов
(курение, профессиональные факторы, радиация) и только в единичных
случаях — с генетическими причинами. Вероятность развития рака
лёгкого возрастает в 30 раз у мужчин и в 90 раз у женщин в
возрасте 35-75 лет. Другой важный фактор риска —
географические особенности.

Патогенезрака
лёгкого — многостадийный процесс, ему предшествуют предраковая
дисплазия бронхогенного эпителия и аденоматозная атипическая
гиперплазия, часто возникающие на фоне пневмосклероза.

Причины синдрома Марфана

Данное генетическое заболевание вызвано дефектом гена FBN1 в длинном плече 15 хромосомы. Этот ген кодирует белок гликопротеин фибриллин-1, который отвечает за прочность и эластичность соединительной ткани. Соответственно, все проявления патологии связаны с тем, что соединительнотканные структуры в организме человека теряют свои нормальные свойства.

Наследуется мутация по аутосомно-доминантному признаку, то есть дети получают патологический ген от родителей, которые страдают от патологии. При этом шанс ребенка получить мутацию от одного из родителей составляет 50% (рис. 1). Синдром не передается через поколение: здоровые дети больных родителей не могут передать ген своим потомкам.

Однако примерно у 25% людей с синдромом Марфана никто из родителей не оказывается носителем аномалии гена FBN1: в таком случае мутация развивается спонтанно.

До сих пор не выявлено определенных факторов риска развития этого генетического нарушения: заболевание встречается одинаково часто среди мужчин и женщин, а его распространенность не зависит от расы или этнической группы. Частота заболеваемости у этой патологии составляет примерно 1 случай на .

Если клинические признаки мутации ярко выражены, заподозрить болезнь можно уже в первые месяцы жизни ребенка, но стертые формы заболевания часто проявляются уже во взрослом возрасте, когда пациент обращается к врачам по поводу различных проявлений синдрома.

Важно! Не стоит записываться на генетическое обследование в качестве медосмотра. Поиски «поломки» гена FBN1 оправданы только в случае, если болезнь проявляет себя характерными признаками: бессимптомное носительство этой мутации невозможно

Если у одного из родителей установлен этот диагноз, будущей маме следует пройти генетическое обследование еще до родов. Это позволит заранее узнать, передалась ли аномалия ребенку.

Статистика

Синдром Картагенера по статистике заболеванием является достаточно редким, поскольку появление данной генетической аномалии возникает по рецессивному признаку. Однако было проведено множество исследований, в результате которых было установлено, что:

1. один случай синдрома Картагенера возникает на 20 000 младенцев
2. проявляется у одного ребенка старше года на 60 000.

Прогнозировать появление синдрома на 100% невозможно, однако при помощи анализов, возможно, проверить наличие генетической предрасположенности родителей и близких родственников. Как правило, процедуру проводят в частных медицинских клиниках.

Виды наследственных заболеваний с нарушением гемостаза

Сегодня учеными был установлено несколько мутировавших генов, которые обеспечивают нормальный синтез факторов, участвующих в свертывании крови. Эти наследственные заболевания, лечение которых является сложной задачей, в основном представлены различными вариантами гемофилий. На фоне генетически обусловленных нарушений выработки специфического антигемофильного глобулина у человека в ряде случаев возникает гемофилия А. Если проблема развивается при патологии синтеза тромбопластических веществ, то у детей может иметь место гемофилия В. При недостаточности выработки предшественника тромбопластина возможно появление такого серьезного наследственного заболевания, как гемофилия С.

На фоне мутаций в геноме могут развиваться нарушения транспортного механизма переноса различных веществ через клеточные мембраны. В настоящее время наиболее распространенными являются наследственные заболевания, связанные с дефектами транспортной функции мембран в почках и аминокислот в кишечнике.

Мультифакториальные, или полигенные наследственные заболевания – лечение их требует комплексного подхода. Основным фактором развития полигенной, или мультифакториальной патологии, являются патологические взаимодействия генов в полигенных системах, негативных факторов окружающей среды.

В целом, несмотря на то, что частота наследственных заболеваний является очень высокой, они до сих пор остаются недостаточно изученными. В частности, остаются нерешенными такие вопросы, как профилактика наследственных заболеваний и лечение наследственных заболеваний.

Бесплатный прием репродуктолога
по 31 марта 2023Осталось 33 дня

Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.

Профилактика

К сожалению, профилактики синдрома Картагенера не существует, поскольку оно имеет наследственный характер

Единственное, на что стоит обратить внимание, это постараться, как можно раньше обнаружить его развитие. Это поможет вовремя предупредить переход инфекционных побочных признаков в хроническую стадию, с которой справляться намного сложнее

Профилактика синдрома Картагенера

Важно понимать, что любая симптоматика снижает иммунитет, а значит:

1. состояние больного может серьезно испортиться.
2. В период обострения и холодное время года, рекомендуется пропивать витаминные комплексы для восстановления запаса необходимых веществ.

Клинические рекомендации

При синдроме Картагенера клинические рекомендации предполагают полное обследование новорожденного на предмет развития триады, характеризующей заболевание. Как правило, первым признаком развития болезни является частое появление респираторного заболевания. Среди них чаще всего возникают:

1. бронхит,
2. синусит,
3. пневмония.

Появляется сильный кашель с выделением мокроты. С дальнейшим развитием появляются новые гнойные образования. Поскольку организм перестает работать в нормальном режиме, с возрастом у ребенка происходит отставание в физическом развитии.

Клинические задачи при синдроме Картагенера и рекомендации по лечению

Клиническая задача при синдроме Картагенера предполагает соблюдение следующих рекомендаций: периодическое посещение детского терапевта с последующим прохождением обследования для дальнейшего контроля состояния пациента и наблюдения развития заболевания, выполнение комплекса процедур, поддержание работы иммунной системы. Зачастую развитие воспалительных процессов из-за замедленного движения секрета, становится одним из самых распространенных побочных эффектов, так как иммунный барьер ослаблен и уже не в состоянии препятствовать проникновению вредным бактериям и вирусам в организм человека.

Структура и функции цилий

Пример флагелл, расположенных на поверхности эпителиальных клеток тимуса. Картинка получена при помощи иммунофлуоресцентного анализа.

Цилии (реснички или жгутики) представляют собой эволюционно консервативные органеллы, расположенные на апикальной поверхности эукариотических клеток. В зависимости от внутренней структуры и выполняемой функции все цилии можно разделить на два основных типа: подвижные (флагеллы) и неподвижные (сенсорные).

Исторически, флагеллы являются наиболее изученным типом цилий. Обычно расположенные в большом количестве на поверхности клеток, флагеллы создают волнообразное биение, которое, в свою очередь, обуславливает движение одиночных клеток и течение различных тканевых жидкостей. Ярким примером может служить течение цереброспинальной жидкости в желудочках головного мозга, а также движение яйцеклеток и сперматозоидов относительно соответствующего репродуктивного тракта. Внутренняя структура флагелл (аксонема) может быть охарактеризованна формулой (9+2), где девять периферически расположеных дублетов микротрубочек окружают две синглетные микротрубочки в центре. Наличие аксонемного динеина в структуре флагелл обеспечивает взаимное скольжение микротрубочек и, как следствие, волнообразное биение всей органеллы.

В отличие от флагелл, сенсорные цилии являются солитарными органеллами. Этот тип цилий не имеет центральных синглетных микротрубочек (9+0) и аксонемных динеинов. Вследствие этого, сенсорные цилии теряют способность к биению и в основном содержат различные рецепторные белки на своей поверхности, выполняя сенсорные фукции. Одним из примеров клеток с сенсорными цилиями являются палочки и колбочки сетчатки глаза.

Последствия и причины

Последствия синдрома Картагенера могут быть самыми различными, в зависимости от характера развития синдрома и симптоматики. Так, например, в результате зеркального расположения внутренних органов, многие функции в организме выполняются с ошибки, из-за чего мужской пол зачастую приобретает бесплодие. Однако глобальные изменения местоположения встречаются не у каждого пациента. Как правило, самым распространенным последствием является:

1. развитие хронической формы бронхиального недуга
2. затруднение дыхания.

Это связано с появлением расширений в бронхах, которые деформируют форму органов.

Причины развития синдрома Картагенера

Основными причинами развития синдрома Картагенера является развитие мутации на участках двенадцати генов, которые отвечают за формирование и кодирование специального белка. За счет него, в свою очередь, формируются эпителиальные реснички, выполняющие защитную функцию в носовых пазухах. Данный синдром развивается в результате наследственной предрасположенности на генном уровне, приобретенной формы не существует. Поэтому искоренить заболевание полностью невозможно. В настоящее время современные специалисты способны только бороться с симптоматическими проявлениями.

МКБ-10

Синдром Картагенера (триада Зиверта-Картагенера, синдром неподвижных ресничек) относится к наследственным болезням из группы первичных цилиарных дискинезий. Одним из первых в 1902 году заболевание описал российский врач А.К. Зиверт. В 1933 году швейцарский терапевт М. Картагенер детально изучил триаду и доказал её наследственную природу. Синдром Зиверта-Картагенера является редкой генетической патологией и встречается у 1 новорождённого на 25 000 — 50 000 родившихся живыми детей. У 50% пациентов с данным пороком встречается полная транспозиция (зеркальное расположение) внутренних органов. Патология нередко сочетается с другими врождёнными аномалиями (полидактилия, «заячья губа», глухонемота и прочие).

Диагностика

Врачи-педиатры первыми сталкиваются с проявлениями триады Картагенера у маленьких пациентов. При осмотре таких детей можно выявить признаки хронической гипоксии. Губы, носогубный треугольник, кончики пальцев приобретают синюшный оттенок. Дистальные фаланги пальцев рук утолщаются подобно барабанным палочкам, ногти приобретают вид часовых стёкол (синдром Мари-Бамбергера). Для окончательного подтверждения диагноза выполняются:

• Физикальное исследование. Перкуторно выявляется смещение кардиальной тупости вправо. При аускультации лёгких выслушиваются жёсткое дыхание и обилие сухих и влажных мелко- и среднепузырчатых хрипов, которые могут исчезать после откашливания. Сердечный толчок и верхушечный тон определяются в 5-ом межрёберном промежутке справа от грудины.
• Лучевая диагностика. На рентгенограмме грудной клетки наблюдаются правостороннее расположение тени сердца, зеркальная транспозиция лёгких. При исследовании назальных синусов часто выявляется недоразвитие фронтальных пазух. Компьютерная томография грудной полости помогает уточнить локализацию и распространённость бронхоэктазий.
• Функциональные методы исследования. Носят вспомогательный характер. На ЭКГ определяется декстрокардия — противоположное направление основных зубцов, признаки лёгочного сердца. При спирометрии (выполняется у детей от 5 лет и старше) выявляется снижение функции внешнего дыхания преимущественно по обструктивному типу.
• Биопсия. Забор материала производится в период ремиссии, не ранее 4-6 недель после купирования обострения. Биоптат слизистой оболочки носа или бронха исследуется с помощью электронной и световой микроскопии. Выявляются аномалии строения цилиарного аппарата, анализируются частота и синхронность колебания ресничек.

Возможно генетическое подтверждение диагноза, однако для синдрома неподвижных ресничек такой метод исследования считается нецелесообразным. Детские пульмонологи дифференцируют синдром Картагенера с муковисцидозом, кистозной гипоплазией лёгких, бронхоэктазами другой этиологии, бронхиальной астмой и первичными иммунодефицитными состояниями.

Классификация вторичного сифилиса

Свежий вторичный сифилис — развивается после первичного сифилиса и проявляется обильной диссеминированной мелкой полиморфной сыпью, наличием твердого шанкра в стадии разрешения и полиаденитом. Продолжительность 2-4 месяца.

Скрытый вторичный сифилис — характеризуется исчезновением клинических симптомов и выявляется только положительными результатами серологических исследований. Длится до 3-х месяцев и более.

Рецидивный вторичный сифилис — происходит чередование рецидивов сифилиса со скрытыми периодами. Во время рецидивов опять появляется сыпь. Однако, в отличие от свежего вторичного сифилиса, она менее обильная, более крупная и располагается группами, образуя дуги, кольца, гирлянды и полукольца.

Лечение вторичного сифилиса

В терапии вторичного сифилиса применяются те же препараты, что и в лечении первичного сифилиса. При поражении соматических органов дополнительно используют симптоматические средства. Наиболее эффективным считается лечение вторичного сифилиса водорастворимыми пенициллинами, в ходе которого постоянно поддерживается необходимая концентрация пенициллина в крови. Но подобную терапию можно проводить только в стационарных условиях, поскольку требуется внутримышечное введение препарата каждые 3 часа.

Не соблюдение адекватной схемы лечения или достаточной продолжительности терапии приводит к дальнейшему развитию заболевания и его переходу в следующую стадию — третичный сифилис.

Признаки и симптомы

Сагиттальное КТ-изображение, показывающее появление слизистой закупорки в дистальных отделах мелких дыхательных путей по типу «дерево в зародыше», связанное с первичной цилиарной дискинезией.

КТ-изображение, показывающее расширенные и утолщенные дыхательные пути среднего размера (бронхоэктазы) у пациента с синдромом Картагенера

Косое сагиттальное КТ-изображение, показывающее нижнедолевые цилиндрические бронхоэктазы у того же пациента

Основным последствием нарушения цилиарной функции является снижение или отсутствие клиренса слизи из легких и предрасположенность к хроническим рецидивирующим респираторным инфекциям, включая синусит , бронхит , пневмонию и средний отит . Прогрессирующее поражение дыхательной системы является распространенным явлением, включая прогрессирующие бронхоэктазы, начинающиеся в раннем детстве, и болезнь носовых пазух (иногда принимающую тяжелую форму у взрослых). Однако диагноз часто упускается в раннем возрасте, несмотря на характерные признаки и симптомы. У мужчин неподвижность сперматозоидов может привести к бесплодию , хотя зачатие остается возможным при использованиипри экстракорпоральном оплодотворении также сообщалось о случаях, когда сперматозоиды могли двигаться. Испытания также показали заметное снижение фертильности у самок с синдромом Картагенера из-за дисфункции ресничек яйцевода.

Многие пораженные люди испытывают потерю слуха и проявляют симптомы среднего отита, который демонстрирует различную реакцию на введение миринготомических трубок или люверсов . Некоторые пациенты имеют плохое обоняние, которое, как полагают, сопровождается обильным выделением слизи в носовых пазухах (хотя другие сообщают о нормальной или даже острой чувствительности к обонянию и вкусу). Клиническое течение заболевания вариабельно, с трансплантацией легкого .требуется в тяжелых случаях. Восприимчивость к инфекциям может быть резко снижена за счет ранней диагностики. Было замечено, что лечение различными методами физиотерапии грудной клетки снижает частоту легочных инфекций и резко замедляет прогрессирование бронхоэктатической болезни. Считается, что агрессивное лечение заболевания носовых пазух, начатое в раннем возрасте, замедляет долгосрочное повреждение носовых пазух (хотя это еще недостаточно документировано). Было замечено, что агрессивные меры по усилению очистки от слизи, профилактике респираторных инфекций и лечению бактериальных суперинфекций замедляют прогрессирование заболевания легких. Хотя истинная частота заболевания неизвестна, по оценкам, она составляет 1 на 32 000 , хотя фактическая частота может достигать 1 на 15 000.

ДЫХАТЕЛЬНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ

Дыхательная
недостаточность — неспособность системы внешнего дыхания
обеспечить адекватный газообмен организма с внешней средой. Наиболее
важный признак — артериальная гипоксемия, а также изменение
парциального напряжения углекислого газа в плазме крови и показателей
кислотно-основного состояния. К дыхательной недостаточности также можно
отнести состояния, когда нормальный газовый состав артериальной крови
возможен при чрезмерном напряжении компенсаторных механизмов (тахипноэ,
работе вспомогательных дыхательных мышц, усилении лёгочного кровотока и
др.).

Кроме поддержания нормального газового состава
крови, система внешнего дыхания выполняет ряд второстепенных функций:
обоняние, голосообразование, синтез ряда гормонов и др. Второстепенные
функции прямо или косвенно связаны с основной (газообменной) и нарушение
любой из них способствует развитию дыхательной недостаточности.

Дыхательная
недостаточность может быть компенсированной и некомпенсированной,
последнюю делят на лёгкую, среднюю и тяжёлую формы.

По скорости развития дыхательная недостаточность бывает острой и хронической.

По преимущественной локализации расстройств выделяют лёгочную и внелёгочную формы.

•  Лёгочные расстройства бывают следующих видов:

∨ левосторонние;

∨ правосторонние (с уточнением локализации);

∨ тотальные
(при пневмониях, диффузных лёгочных фиброзах, интерстициальном или
альвеолярном отёках лёгких, гипертензии в малом круге кровообращения,
опухолях и ателектазах лёгочной ткани).

•  Внелёгочные расстройства дыхания возникают по следующим причинам.

Причины синдрома Картагенера

Синдром Картагенера, как и синдром первичной цилиарной дискинезии, – это наследственная патология c аутосомно-рецессивным типом наследования.

Подробное описание синдрома было сделано швейцарским врачом Картагенером в 1933 году. Картагенером сообщил о семейных случаях болезни, что свидетельствует о наследственной природе. В последующем было установлено, что дефекты ресничек, которые препятствуют нормальному их движению, приводят у больных с синдромом Картагенера к нарушениям мукоцилиарного транспорта. Нарушение механизма самоочищения бронхов ведет к хроническим бронхолегочным процессам, ринитам и синуситам. Хотя у части больных есть подвижные реснички, однако же в данных случаях были выявлены или асинхронность, или ускоренные колебания ресничек, что несомненно является патологией, так как подобные движения неэффективны и не обеспечивают нормальный мукоцилиарный транспорт, что впоследствии назвали синдромом дисфункции ресничек.

Типы наследственных заболеваний

В настоящее время, с учетом преобладания в развитии пороков генетических или экзогенных причин, все наследственные и приобретенные заболевания делятся на несколько основных групп. При этом частота наследственных заболеваний в каждой группе может существенно варьироваться. Ученые сегодня выделяют такие группы наследственных заболеваний:

• 1-я группа — генные наследственные заболевания, которые появляются в результате патологических мутаций. Эти наследственные генетические заболевания практически не реагируют на факторы окружающей среды. Сюда можно отнести такие наиболее распространенные наследственные заболевания у детей – гемофилия, фенилкетонурия, болезнь Дауна.
• 2-я группа – сюда относятся наследственные и приобретенные заболевания, которые характеризуются мультифакториальной природой. Здесь сочетаются основные причины наследственных заболеваний и воздействие факторов окружающей среды. Эти наследственные заболевания включают такую патологию, как артериальная гипертензия, системный атеросклероз, хроническая язвенная болезнь, сахарный диабет, аллергические болезни, ожирение и отдельные пороки развития. Здесь играют роль генетические факторы в виде наследственной предрасположенности, которая может реализовываться под влиянием определенных пусковых факторов окружающей среды (перенапряжение психо-эмоционального и физического характера, нерациональное питание и так далее). При этом, у каждого человека влияние генетики и окружающей среды будет различным, что и обуславливает различный риск наследственных заболеваний. Мультифакториальные наследственно обусловленные заболевания предусматривают такие состояния, при которых в качестве генетического фактора выступает лишь один мутировавший ген. Такие редкие наследственные заболевания проявляются только в том случае, когда на организм воздействуют определенные неблагоприятные факторы. Это может иметь место при дефиците глюкозо-6-фосфата.
• 3-я группа — наследственные и приобретенные заболевания, которые тесно связаны с влиянием вредных факторов окружающей среды. При этом причины наследственных заболеваний человека здесь не играют такой существенной роли, как в предыдущих группах. Например, это инфекционные заболевания, травмы, ожоги и так далее. Причины наследственных заболеваний также могут иметь место в развитии данной патологии. Например, генетические факторы могут влиять на течение патологического процесса, скорость восстановления функций, выздоровление, переход острой фазы в хроническую и так далее.

Все наследственные заболевания разделяются на моногенные, полигенные и хромосомные в зависимости от этиологии.