Гемохроматоз

Причины гемохроматоза

Заболевание обусловлено генетическими ферментативными дефектами. Оно передается аутосомно-рецессивно и обычно ассоциировано с определенными антигенами тканевой совместимости. Частота гена гемохроматоза составляет около 5,5%в общей популяции. У больных гемохроматозом повышено всасывание железа в кишечнике, но при нормальном содержании его в пище. Повышенное его депонирование в клетках печени и иных внутренних органах приводит к дегенерации клеток с фиброзоминезначительными воспалительными реакциями.

Общие запасы железа в норме в организме не превышают 4,5 г с ежедневной потребностью в нем у мужчин до 1 мг, а у женщин около 1,5 мг. Повышенное всасывание егоприводит к увеличению количества (до 20-60 г) депонируемого железа. Концентрация его в печени у всех больных превышает 1000 мкг на 1% сухой массы. Первоначально откладывается железо в клетках печени в виде водорастворимого, легко мобилизуемого белка ферритина, содержащего 23% железа, а позднее – в форме белка гемосидерина, содержащего 37% железа. Гемосидерин трудно мобилизуется и дает положительную реакцию Перлса (с берлинской лазурью).

Как долго нужно принимать препараты железа?

Если лечение эффективно, то на 10-12 день в крови резко повышается количество молодых эритроцитов – ретикулоцитов.
Через 3-4 недели повышается гемоглобин.
Через 1,5-2 месяца исчезают жалобы.
Дефицит железа в тканях удается устранить лишь через 3 месяца непрерывного приема препаратов железа — именно столько и должен продолжаться курс лечения.

Таким образом, железодефицитная анемия — частое и хорошо изученное, но небезобидное заболевание. Низкий уровень гемоглобина — лишь верхушка айсберга, под которой скрываются серьезные изменения в тканях, связанные с нехваткой железа. К счастью, современные препараты могут устранить эти проблемы — при условии, что лечение будет доведено до конца, а причины, по возможности, ликвидированы.

Диагностика

Диагностика гемохроматоза не зависит от происхождения патологического процесса, она одинакова для всех вариантов болезни.

Заподозрить излишнее накопление железа можно, опираясь на жалобы и клинические симптомы. О том, что у человека мужского пола, возможно, развивается наследственный гемохроматоз, можно судить по таким признакам, как увеличение печени, астения, артралгии, изменение активности трансфераз (АлТ, АсТ), правда, их показатели очень редко имеет значительные отклонения от нормы при манифестных вариантах ПГХ, даже если имеются все симптомы цирроза печени. На первом этапе диагностического поиска врач отправляет пациента на ультразвуковое исследование (УЗИ) и магнитно-резонансную томографию (МРТ), параллельно назначает лабораторные анализы:

Генетическое тестирование – определение точечных мутаций, характерных для врожденного варианта (С282У и H63D) в гене гемохроматоза;
Сывороточное железо;
Общая железосвязывающая способность сыворотки (ОЖСС) или процент насыщения трансферрина железом – этот анализ показывает, сколько транспортного протеина, занятого переносом Fe, содержится в сыворотке крови (в норме – ок. 30%);
Ферритин в сыворотке крови (оценка запасов Fe во всем организме).

И коль все проведенные анализы указывают на развитие ГХ, то нелишней будет биопсия печени, которая способна окончательно развеять сомнения в отношении диагноза. На начальном этапе у больных молодого возраста избыточные накопления Fe будут заметны только в клетках печеночной паренхимы (гепатоцитах) и перипортальной области. У людей же пожилого возраста отложения заметны и в гепатоцитах, и в клетках Купфера, и в клетках желчных протоков. Цирроз печени при ГХ – мелкоузловой (микронодулярный).

Взяв за основу изменения в печени и обнаружив разрастание соединительной ткани (цирроз), следует провести дифференциальную диагностику. В этом опять-таки поможет гистологическое исследование (биопсия), ведь замещение печеночной паренхимы соединительной тканью при гепатитах или злоупотреблении алкоголем будет иметь несколько иные признаки.

Гепатоцеллюлярную карциному на фоне гемохроматоза можно заподозрить, если состояние пациента за последнее время заметно ухудшилось, печень сильно увеличилась, повысился уровень опухолевого маркера – α-фетопротеина.

Лечение

Наилучшим датогенетическим средством лечения при Г. является десферал — препарат, способствующий выведению железа из организма и предупреждающий развитие цирротического процесса в печени. Его вводят внутримышечно 1—2 раза в день в суточной дозе 500—1000 мг курсами по 2—2,5 мес. 3—4 раза в год в течение нескольких лет. В комплексной терапии используют инсулин, витамины. Некоторый эффект достигается и с помощью систематических кровопусканий (по 500 мл еженедельно), приводящих к удалению железа из организма. При этом одновременно назначается богатая белком диета.

Для предупреждения гипоальбуминемии после кровопусканий производится обратное введение плазмы или введение альбумина.

Лечение больных с сахарным диабетом, нарушениями функций сердца, печени и эндокринной системы проводят обычными принятыми методами. При недостаточности надпочечников назначают гормональные препараты.

Осложнения гемохроматоза

Развитие печеночной недостаточности с циррозом печени. Цирроз – замена нормальной ткани печени на фиброзную соединительную ткань. Опасность цирроза состоит в том, что печень уже не может выполнять свои функции в полной мере. Нарушаются функции дезинтоксикации, синтеза различных белков и факторов свертывания.
Сепсис – тяжелое осложнение, при котором бактерии и токсины попадают в кровь. При сепсисе возникает тяжелая интоксикация и значительное ухудшение состояния больного. Сепсис опасен еще и тем, что инфекция распространяется во все органы и системы.
Гипогонадизм – заболевание, при котором происходит снижение выработки гонад (половых гормонов). Гипогонадизм приводит ко многим сексуальным нарушениям (импотенция, бесплодие). В данном случае гипогонадизм появляется из-за нарушений секреции гормонов гипофиза.
Артропатия (болезнь суставов) – комплекс заболеваний, связанных с нарушением метаболизма в суставе.
Различные дисфункции щитовидной железы. Чаще всего развивается гипофункция щитовидной железы. Это приводит к нарушению метаболизма белков и углеводов.

Лечение гемохроматоза

ДиетапитанииПродукты, которые нужно исключить из рациона:

Алкоголь необходимо строго исключить, поскольку он повышает всасывание железа, а также является ядовитым веществом для печени.
Исключить курение, а также случаи пассивного курения (нахождение долгое время рядом с людьми, которые курят). Курение само по себе нарушает метаболизм, что значительно осложняет заболевание.
Следует избегать чрезмерного употребления мучных продуктов, особенно черного хлеба.
Ограничение употребления мясных продуктов (полное исключение не обязательно).
Исключение из рациона почек, печени.
Ограничение продуктов, содержавших большое количество витамина С. Аскорбиновая кислота значительно усиливает всасывание железа. Также не следует употреблять медикаменты, в состав которых входит витамин С.
Следует исключить морские продукты, особенно крабы, омары, креветки и различные морские водоросли.

Рекомендуется:кофетаниныВитаминотерапияфолиевой кислотыантиоксидантФлеботомияМедикаментозное лечение

Диета

Несмотря на отсутствие специальной диеты, правильный рацион питания является важнейшей составляющей лечения этого заболевания. Прежде всего, должно быть максимальное ограничение на употребление различных продуктов, содержащих как гемовое, так и негемовое железо (мясо, куриное яйцо, сыр, творог, треска, горбуша, гречневую/пшенную крупы, яблоки, бобовые, клубневые, спаржу хлеб зерновой, сухофрукты, квашенную капусту, кабачки, патиссоны, черную смородину и др). Не рекомендуется употреблять аскорбиновую кислоту, что обусловлено ее способностью усиливать процесс всасывания железа в кишечнике, а также мультивитаминные комплексы, в составе которых присутствует железо. Следует полностью исключить употребление алкогольсодержащих напитков. Ниже приведена таблиц веществ, усиливающих/подавляющих процесс всасывания железа.

Подавляют всасывание железа	Усиливают всасывание железа
Фитины, танины, оксалаты, соли кальция и фосфора, (чай, кофе, шпинат, зерно, кукуруза, рис, коровье молоко, сыр, яйца), дубильные вещества, пищевые волокна, некоторые медикаменты	Аскорбиновая, яблочная, лимонная кислоты, медь, марганец, аминокислоты, животный белок, простые углеводы (сорбит, лактоза, фруктоза), алкоголь

В развёрнутой стадии заболевания при развитии кардиопатии, цирроза, сахарного диабета назначается соответствующее диетическое питание Диета при сахарном диабете, Диета при циррозе печени и т. д.

Лечение, профилактика, прогноз

Лечение начинают с пересмотра диеты. Все продукты, которые содержат железо, должны быть исключены из рациона. Из медикаментозных средств главным считают дефероксамин, который образует комплекс с Fe и помогает этому элементу покинуть организм. Эффективны при ГХ кровопускания, они уменьшают размеры печени и селезенки, пигментацию, улучшают показатели печеночных ферментов, в отдельных случаях облегчают терапию сахарного диабета. Нередко одновременно проводится экстракорпоральное лечение (гемосорбция, плазмаферез), которое также помогает удалить излишки железа из организма.

Разумеется, при лечении основной патологии (гемохроматоз) не обходят стороной и симптоматическую терапию, ведь у многих пациентов успевают произойти изменения в печени, сердце и других органах. В иных случаях симптоматическое лечение оказывается довольно серьезным, например, пересадка печени при циррозе или эндопротезирование патологически измененных суставов (артропластика).

Профилактика гемохроматоза заключается в ранней диагностике болезни, которая состоит не только в определении уровня самого элемента (Fe), ферритина, трансферрина, но и в проведении генетического анализа (обследование близких родственников пациента), который имеет высокую значимость при бессимптомном течении у людей молодого возраста.

Классификация

Различают классический (первичный), генетически обусловленный гемохроматоз и приобретенный (вторичный) гемохроматоз.

Врожденный гемохроматоз в соответствии с типом мутации представлен несколькими типами:

HFE-ассоциированный наследственный тип гемохроматоза.
Ювенильный гемохроматоз.
HFE-неассоциированный наследственный гемохроматоз.
Гемохроматоз аутосомно-доминантного типа.
Перегрузка железом организма новорожденных.

Вторичный гемохроматоз представлен несколькими видами:

Посттрансфузионный гемохроматоз.
Алиментарный гемохроматоз.
Метаболический гемохроматоз.
Гемохроматоз смешанного генеза.

критерии переизбытка в организме вещества?

В подобной ситуации рекомендуем вам связываться со специалистами, которые занимаются лечением дисфункций обмена веществом.

Медицинский работник окажет вам помощь в нахождении причин, разработает персональный план исследований и лечения, установит за состоянием вашего здоровья строгий контроль.
Методы лечения излишка железа:

соблюдение диетического питания,
отказ от спиртосодержащих напитков,
использование антиоксидантов.

Следует всегда помнить, что железо не выводится из организма, а остаётся в нем пожизненно!

Именно поэтому так важно обнаружить это на ранних стадиях и предупредить распространение опасных веществ для прекращения функционирования печени и многих других органов, образования рака печени, что поможет вам продлить годы своей жизни

Куда направляется лишнее железо?

Возможно, кому-то приходилось слышать, что, кроме известных форм сахарного диабета (ИЗСД и ИНЗСД), существует еще некий вариант, названный бронзовым (не путать с бронзовой болезнью – болезнью Аддисона), пигментным циррозом или гемохроматозом, который обусловлен излишним накоплением железа в организме.

Первый удар всегда принимает на себя печень (гемохроматоз печени). На самой ранней стадии, когда других органов «нашествие» железа еще не коснулось, портальные зоны уже заполняются этим химическим элементом

Гемахроматоз печени обуславливает замещение печеночной паренхимы соединительной тканью (это и есть фиброз) в обеих долях с развитием цирроза, который, в свою очередь, способен трансформироваться в первичный рак этого важного органа

Однако на печени патологический процесс не заканчивается, ведь железо продолжает накапливаться и его количество может достигать 20 – 60 граммов (при норме 4 – 5 г). Но ему нужно куда-то деваться и, естественно, оно ищет другие паренхиматозные органы. В результате, железо оседает:

в поджелудочной железе, приводя к дегенерации ее паренхиму;
в селезенке;
в волокнах миокарда, создавая условия для развития склероза коронарных сосудов;
в эпидермисе, который от подобных вмешательств начинает истончаться и атрофироваться;
в эндокринных железах (надпочечники, гипофиз, щитовидная железа, семенники).

Железо, откладываясь в органах и тканях, возбуждает ответную реакцию ткани на присутствие ненужного ей в таких количествах элемента, увеличивая скорость перекисного окисления липидов, что приводит к повреждению клеточных органелл, в результате – развивается фиброз. Кроме этого, попутно происходит стимуляция продукции коллагена клетками, на которых возложена ответственность за строительство соединительной ткани

И совсем неважно, в каких органах железо начало скапливаться, если процесс не остановить, в конечном итоге – пострадают все

Токсичность Fe заключается в том, что этот металл, как элемент с переменной валентностью (Fe (II), Fe (III)), способен легко инициировать свободнорадикальные реакции, которые повреждают клеточные органеллы и генетический материал клетки, усиливают продукцию коллагена и провоцируют формирование опухолевых процесов.

Симптомы гемохроматоза

Типичные симптомы гемохроматоза проявляются, когда уровень железа в организме достигает критической отметки в 20-40 грамм. Поскольку заболевание развивается очень медленно, то первые тревожные звоночки могут появиться, как правило, к 40-60 годам. На начальных этапах у больных наблюдаются:

повышенная утомляемость, слабость;
потеря веса;
снижение либидо;
боль в правом подреберье (характерный признак поражения печени);
болевые ощущения в суставах;
сухость и шелушение кожи.

Симптомами прогрессирующего гемохроматоза являются:

нездоровая пигментация кожи;
желтушный оттенок глазных белков;
выпадение волос на теле и голове;
деформация ногтевых пластин (становятся вогнутыми);
артропатия сначала мелких, а затем и крупных суставов с последующим нарушением их подвижности.

У женщин в этот период может наблюдаться задержка овуляции или полное прекращение месячных. В запущенных случаях – бесплодие. У мужчин отмечается аномальное увеличение молочных желез, атрофия яичек, а впоследствии – импотенция.

Приобретенный вариант

Вторичный гемохроматоз или генерализованный гемосидероз – приобретенный гемохроматоз, он формируется на фоне какого-то уже существующего заболевания, например, неэффективного эритропоэза (мегалобластная анемия, рефрактерная анемия при миелодиспластическом синдроме), гемолитической анемии, хронического поражения печеночной паренхимы, насыщенной ферротерапии (применение лекарств, содержащих железо, в излишних дозах) и даже неумеренного потребления Fe с продуктами питания. Причиной ВГХ в подобных случаях выступает приобретенное истощение ферментных систем, которые принимают участие в обмене Fe.

гемохроматоз печени

Вторичным гемохроматозом считают парентеральную перегрузку железом при трансфузиях эритроцитарной массы и Fe с декстраном (пострансфузионный ГХ). Например, пациенты с апластической анемией, получающие большое количество эрмассы так или иначе перегружаются этим химическим элементом, то есть, парентеральная форма всегда имеет ятрогенные корни. И врачи знают, если больному (без потери крови) жизненно необходимо многократное введение донорских эритроцитов, то следует позаботиться о профилактике вторичного гемохроматоза, которая заключается в назначении препаратов, способных связывать излишки железа и образовывать с ними хелатные соединения.

Кроме посттрансфузионного гемохроматоза, выделены и другие формы этой вторичной патологии:

Алиментарный ГХ – он развивается вслед за циррозом печени, обусловленным неумеренным потреблением алкогольных напитков;
Метаболический – этот вариант формируется по причине нарушений обменных процессов, в которых задействовано железо (промежуточная талассемия, некоторые вирусные гепатиты, злокачественные опухоли);
Смешанный (большая бета-талассемия, анемический синдромы, возникающие на почве нарушения эритропоэза);
Неонатальный – перегрузка железом у детей, пребывающих в периоде новорожденности. Патология проявляет себя в первые дни жизни, характеризуется задержкой внутриутробного развития и печеночной недостаточностью, стремительно прогрессируя, обрывает жизнь малыша в течение нескольких дней.

Симптомы железодефицитной анемии

Главные признаки железодефицитной анемии у женщин и мужчин:

одышка;
нарушение вкуса и обоняния;
склонность к инфекционным заболеваниям;
поражение языка;
повышенная утомляемость;
изменение кожи (шелушение и покраснение) и ногтей/волос (расслоение, выпадение);
поражение слизистых оболочек (например, в ротовой полости могут появиться язвочки по типу стоматитных);
нарушения интеллектуального развития – снижается концентрация внимания, ребенок начинает плохо усваивать учебный материал, снижается память;
мышечная слабость.

При этом в клинической картине железодефицитной анемии выделяют 2 основных синдрома:

гипосидероз;
анемический синдром.

Online-консультации врачей

Консультация стоматолога

Консультация нейрохирурга

Консультация андролога-уролога

Консультация сосудистого хирурга

Консультация общих вопросов

Консультация дерматолога

Консультация аллерголога

Консультация специалиста по лечению за рубежом

Консультация сексолога

Консультация детского психолога

Консультация хирурга

Консультация иммунолога

Консультация вертебролога

Консультация ортопеда-травматолога

Консультация эндокринолога

Новости медицины

Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020

«Умная перчатка» возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020

Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020

Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020

Новости здравоохранения

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020

Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020

Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020

Анемический синдром

Этот синдром проявляется неспецифическими признаками, характерными для всех анемий:

одышкой, появляющейся при минимальной физической нагрузке;
перебоями в работе сердца;
головокружениями при смене положения тела;
шумом в ушах.

Выраженность вышеперечисленных симптомов зависит от скорости снижения гемоглобина. Железодефицитная анемия имеет хронический характер течения, поэтому пациенты способны адаптироваться к ее проявлениям.

В некоторых случаях первыми жалобами при железодефицитных анемиях могут быть:

обморочные состояния;
приступы стенокардии;
декомпенсация сосудистых поражений головного мозга.

Причины возникновения

Необходимым условием развития недостаточности является превышение потребления тканями железа над его поступлением. Железодефицит провоцируют следующие состояния (перечислены по степени распространенности):

Кровопотеря

хроническая (суточная потеря крови 5-10 мл)

частые носовые кровотечения;
желудочные и кишечные кровотечения;
обильная менструация;
патология почек с характерной гематурией.

Острая (массивная кровопотеря)

травмы, обширные ожоги;
неконтролируемое донорство;
патологические кровотечения (например, маточное при онкопатологии и др.).

Недостаточное поступление железа

изнуряющие диеты и голодание;
несбалансированное питание;
вегетарианство.

Снижение уровня усвоенного железа

заболевания ЖКТ, глистная инвазия;
старческий и младенческий возраст.

Повышение уровня необходимого железа

активный рост (1-2 год и подростковый период);
беременность, лактация (необходимость в железе повышается вдвое до 30 мг/сут.);
становление менструального цикла;
физические нагрузки, спорт;
частые воспаления (ОРВИ и др.).

Врожденная анемия у детей

недоношенная беременность
анемия у беременной.

Причины повышенного железа

О повышенном уровне железа говорят, когда его концентрация составляет более 28-30 мкмоль/л (в разных лабораториях референсные значения могут несколько отличаться).

Причинами повышенного уровня железа в крови могут выступать следующие заболевания и состояния:

Гемохроматоз. Это наследственное заболевание, при котором скорость накопления железа превышает скорость его выведения из организма2. Из-за таких нарушений железо накапливается в тканях, что приводит к ряду других заболеваний. Например, на фоне гемохроматоза могут воспаляться суставы (артрит), повышаться уровень сахара и даже развиться цирроз печени.
Некоторые виды анемий. Если при железодефицитной анемии отмечается нехватка железа, то при гемолитической или сидеробластной анемии — его избыток. При гемолитической анемии усиленно разрушаются эритроциты. Это приводит к высвобождению гемового железа в кровь. При сидеробластной анемии нарушается обмен железа в костном мозге, из-за чего замедляется и синтез гемоглобина.
Отравления железом. Чаще всего такие отравления возникают на фоне передозировки препаратов железа. Для предотвращения этой проблемы принимать такие препараты нужно только по назначению врача. Держите их подальше от детей. Для них отравляющая доза гораздо ниже, чем для взрослых.
Талассемия. Это наследственное заболевание, при котором нарушается процесс синтеза гемоглобина. При талассемии на образование гемоглобина используется меньшее количество железа, что и приводит к его избытку в крови.
Переливание крови. Несколько суток после переливания крови у человека, как правило, отмечается повышенное содержание железа.
Предменструальный период. У женщин перед менструацией уровень сывороточного железа несколько повышается. Это нормальное физиологическое явление, которое может ввести в заблуждение врача, если в этот период сдать кровь на анализ. По этой причине женщинам рекомендуют сдавать кровь уже после менструации.
Некоторые заболевания внутренних органов. На уровень железа в крови большое влияние оказывает состояние печени, селезенки и поджелудочной железы. При заболеваниях этих органов возможно и нарушение обмена железа, приводящее к избыточному его накоплению в тканях.
Чрезмерное потребление железа. Чаще всего это наблюдается при приеме препаратов железа. Переизбыток железа в крови от продуктов питания маловероятен.